Какви са генетичните фактори за хипохондроплазията?

 

Изследванията показват, че хипохондроплазията често е резултат от специфични мутации на ген, известен като "фибробластен рецептор за растежен фактор 3" (FGFR3). Генът FGFR3 се намира на късото рамо (р) на хромозома 4 (4р16.3).



Учените също така са открили, че различни мутации на този ген (FGFR3) могат да причинят ахондроплазия, което показва, че хипохондроплазията и ахондроплазията са свързани нарушения. Ахондроплазията е по-тежка форма на скелетна дисплазия, която може да се характеризира с някои елементи, които са подобни на тези при хипохондроплазията.


Честотата на засегнаните от хипохондроплазия жени и мъже е относително еднаква.

 

Как се поставя диагнозата за хипохондроплазия?

Симптомите на някои нарушения могат да бъдат подобни на тези при хипохондроплазия. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:


Вече е известно, че ахондроплазията е генетично заболяване, което доста наподобява хипохондроплазията. Въпреки че хипохондроплазията има известни сходни находки, изследванията показват, че тя може да се различава от ахондроплазията, защото се проявява с по-леки скелетни малформации на ръцете и гръбначния стълб, липса на засягане на таза, липса, или наличие на сравнително леки аномалии в черепа и лицето и др.


Други генетични заболявания също могат да се характеризират с нисък ръст, непропорционално къси ръце и крака, ненормално уголемяване на главата (макроцефалия) или други симптоми и находки, подобни на тези, потенциално свързани с хипохондроплазията.


При хора с хипохондроплазия, малкият ръст често може да не бъде разпознат по време на детството или дори в зряла възраст. Нарушението може да се диагностицира въз основа на задълбочен клиничен преглед и идентифициране на характерните физически находки.

 

Какво е лечението за хипохондроплазията?

Лечението на хипохондроплазията е насочено към специфичните симптоми, които са индивидуални за всеки пациент. Такова лечение може да изисква координираното участие на екип от медицински специалисти – педиатри, интернисти,ортопеди, хирурзи, физиотерапевти и други здравни специалисти.


Могат да бъдат препоръчани различни ортопедични методи на лечение, включително хирургическа намеса, за да се помогне за лечението или коригирането на някои скелетни аномалии, свързани с разстройството. Например, въпреки че изкривяването на дългите кости на крака има тенденция на подобрение по-късно през детството, в някои случаи може да се препоръча хирургическо коригиране.


При бременни жени с хипохондроплазия често се налага цезарово сечение.


Генетичното консултиране е от полза за засегнатите лица и техните семейства.