Мутацията представлява промяна или трансформация в генетичната информация на организмите. Мутациите се отнасят до промени в хромозомите и гените, които обикновено се проявяват във физическите характеристика на организмите.


Ефектът от мутацията може да зависи от региона, в който е променена последователността на генетичния материал. Най-простите и най-безвредни са замествания на една базова двойка (два нуклеотида от двете взаимно допълващи се ДНК вериги) с друга базова двойка, без ефект върху протеиновата последователност (структурата на един протеин се определя от гена, който кодира информацията за синтезата му).


Инсерциите (вмъкването на един или няколко нуклеотида в рамките на дадена нуклеотидна последователност във веригата на ДНК) и делециите (отпадане на един или няколко нуклеотида от веригата на ДНК) представляват мутации, които водят до производството на нефункционални продукти. Мутациите могат да възникнат и в по-голям мащаб, като големи участъци от ДНК се обърнат, вмъкват, дублират, отпаднат, или преместват.



Резултатът от мутация може да бъде вреден, полезен, неутрален или тих (без ясно доловим ефект). Мутацията може да доведе до загуба или печалба на определена функция, до промени в нивата на изява на ген или в краен случай дори до смърт на ембриона.


Мутациите могат да бъдат класифицирани по различни начини в зависимост от причините за тях; техните ефекти върху функцията на продукта, за който отговаря даденият ген; или вида на промените в структурата на самия ген.


Мутагенни агенти като канцерогени или радиация водят до промени в генетичния материал. Някои мутации възникват в резултат от грешки в механизмите за репликация на ДНК.

 

При мутацията може да бъде загубена или спечелена функция, в зависимост от това дали продуктът, за който отговарят, е инактивиран или има подобрена активност. При хетерозиготи (генотипове, в които има различни варианти на даден ген) с две различни копия на ген, мутиралият ген може да потисне функцията на нормалния ген. По този начин се унаследяват автозомно-доминантните генетични заболявания.


Хромозомни мутации (хромозомни аберации) възникват при промяна в структурата на хромозомите.


Библиография:
Chen J, Miller BF, Furano AV. Repair of naturally occurring mismatches can induce mutations in flanking DNA
Hastings PJ, Lupski JR, Rosenberg SM, Ira G. Mechanisms of change in gene copy number