ДНК секвениране е процесът на определяне на точната последователност на нуклеотидните бази (А, Т, Ц и Г) в един ДНК фрагмент с цел откриване на мутации, както и различни „здрави“ варианти на един ген. След завършването на първия проект за секвениране на човешкия геном има непрекъснато нарастващо търсене на революционни технологии за секвениране, способни да генерират висококачествени данни. Тези търсения водят до изобретяването на серия от бързо развиващи се технологии за секвениране от следващо поколение (NGS), способни да генерират огромни количества данни по-рентабилно и с по-голяма скорост.

 

Въпреки това, технологиите за секвениране от следващо поколение (NGS) в момента са изправени пред предизвикателства по отношение на съхранението, трансфера и анализа на големи набори от данни, генерирани от същите тези технологии. Въпреки че все още предстои да бъдат разгледани няколко предизвикателства във връзка с NGS технологиите, предимствата, осигурени от тези технологии, със сигурност надвишават техните недостатъци.


 

Технологиите за секвениране на ДНК са се подобрили драматично до степен, че е станало практично да се декодира целият геном на човек. Секвенирането от следващо поколение (NGS) е вид технология за секвениране на ДНК, която използва паралелно секвениране на множество малки фрагменти от ДНК за определяне на последователността на нуклеотидите в полинуклеотидната верига. Тази "високопроизводителна" технология е позволила драстично увеличаване на скоростта (и намаляване на цената), при която геномът на даден човек може да бъде секвениран.

 

Секвениране от следващо поколение (NGS), масивно паралелно или дълбоко секвениране са свързани термини, които описват технология за секвениране на ДНК, която революционизира геномните изследвания. Използвайки NGS, цял човешки геном може да бъде секвениран в рамките на един ден. За разлика от NGS, предишната технология за секвениране на Sanger, използвана за дешифриране на човешкия геном, е отнемала повече от десетилетие, за да постигне това дешифриране. Въпреки че в изследванията на генома NGS най-вече замени конвенционалното секвениране на Sanger, то все още не се използва в рутинната клинична практика.

 

Съществуват редица различни платформи за секвениране от следващо поколение (NGS), използващи различни технологии. Въпреки това, всички NGS платформи извършват паралелно секвениране на милиони малки фрагменти от ДНК. Биоинформационните анализи се използват за сглобяване на тези фрагменти чрез картографиране на индивидуалните показания към човешкия референтен геном. Всяка от трите милиарда бази в човешкия геном се секвенира многократно, осигурявайки голяма дълбочина за предоставяне на точни данни и вникване в неочаквани вариации на ДНК. NGS може да се използва за секвениране на цели геноми или ограничено до специфични области на интерес, включително всичките 22 000 кодиращи гена (цял екзом) или малък брой отделни гени.

 

Референции:
1. National Center for Biotechnology Information (NCBI). What is next generation sequencing?
2. Harris SR, Cartwright EJ, Török ME, et al. Whole-genome sequencing for analysis of an outbreak of meticillin-resistant Staphylococcus aureus: a descriptive study. Lancet
3. Chiu RW, Chan KC, Gao Y, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma