Каква е честотата на галактоземията?


Класическата галактоземия възниква средно при 1/16 000 до 1/48 000 раждания, в зависимост от диагностичните критерии, използвани от скрининговите програми за новородени. Заболяването засяга всички етнически групи. Повишена честота на галактоземия се среща при лицата от ирландско потекло. Клиничният вариант на галактоземия се среща най-често при чернокожите в Южна Африка, които имат специфична мутация на GALT ген.


Кои нарушения наподобяват класическата галактоземия?



Симптомите на някои разстройства могат да бъдат подобни на тези на галактоземия. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза:


Дефицитът на галактокиназа (галактоземия на дефицита на галактокиназа) се свързва с катаракта, повишена концентрация на галактоза в кръвта и повишена концентрация на галактитол в урината. Галактитол се натрупва в лещата на окото, където причинява подуване на лещата и утаяване на протеини и впоследствие катаракта. Дефицитът на галактокиназа (GALK) е автозомно-рецесивно генетично разстройство, причинено от мутации в гена GALK1 и диагностицирано от намалена активност на GALK ензимите.


Дефицитът на уридин дифосфат галактозо-4-епимераза (GALE) е подобен на дефицита на GALT ензима при галактоземия. Дефицитът на GALE е автозомно-рецесивно генетично заболяване, причинено от мутации в гена на GALE и се диагностицира, когато се открие намалена активност на GALE ензимите.

 

Лактозната непоносимост е метаболитно разстройство, характеризиращо се с невъзможността да се разгради лактозата, преобладаващата захар, намираща се в млякото и млечните продукти. Хората с лактозната непоносимост не могат да усвояват правилно лактозата, тъй като имат дефицит или липса на чревния ензим лактаза, който е ключов за храносмилането на лактозата. Хората с дефицит на лактаза се оплакват от спазми, гадене, подуване на корема, газове и диария след ядене или пиене на продукти, богати на лактоза. Симптомите са по-тежки, когато се появят при новородено бебе. Признаците на вродена непоносимост към лактоза са забележими скоро след раждането и обикновено включват тежка диария, повръщане, ниски нива на телесни течности (дехидратация) и др.


Неонаталният хепатит е възпаление на черния дроб, което възниква в първите месеци след раждането на бебето. Неонаталният хепатит може да бъде причинен от вируси, метаболитни заболявания или генетични нарушения, както и други редки заболявания, които засягат или нарушават функцията на черния дроб. При някои деца причината за увреждане на черния дроб е неизвестна - тези случаи се наричат идиопатичен неонатален хепатит. Симптомите на идиопатичен неонатален хепатит могат да варират значително при различните случаи. Често се срещат находки, характерни за чернодробно заболяване, включително - жълтеница, уголемяване на черния дроб (хепатомегалия) и необичайно тъмна урина. Повечето хора с идиопатичен неонатален хепатит напълно се възстановяват от състоянието, някои обаче стигат до хронично чернодробно заболяване.


Класическата галактоземия се диагностицира, когато галактозо-1-фосфат е повишен в червените кръвни клетки и активността на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза (GALT) е намалена. Налично е и молекулярно-генетичното изследване за идентифициране на мутации в GALT гена.


Каква е терапията за болни от галактоземия?


Бебетата и децата с галактоземия трябва да спазват диета, ограничена на лактоза (тоест без млечни продукти), която съдържа заместители на мляко без лактоза и други храни, като продукти от соя.


Тест за поносимост към лактоза не трябва да се прилага на деца с галактоземия. Тялото на кърмачето може да синтезира галактолипиди и други основни съединения, съдържащи галактоза, без присъствието на галактоза в храната.


Логопедичната терапия може да се наложи при деца с детска апраксия на реч или дизартрия (разстройство на речта). За деца в училищна възраст може да са необходими индивидуални образователни планове.


Хормонозаместителни терапии могат да се използват в случаите на забавен пубертет.