1. Какво представлява синдромът на Марфан?

 

Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, дължащо се на дефект в белтък на съединителната тъкан, с богата клинична картина с водещо значение на скелетните аномалии, клапните пороци и очни усложнения с риск от загуба на зрение. Статистическите данни сочат честота от порядък на 2-10 на 10 000 души.

 

Заболяването се дължи на мутация в гена, кодиращ белтък на съединителната тъкан – фибрилин. Генът FBN1  е разположен в 15-та хромозома и мутацията се унаследява по автозомно доминантен път. Това означава, че рискът от предаване в поколението е 50%. 

2. Каква е клиничната картина на синдрома на Марфан?

 

Водещите симптоми са от страна на опорно-двигателната система, сърцето и очите. Освен тях, обаче и други органи търпят поражения от дефекта в съединителната тъкан.

 

Деформации на гръдния кош (с необичайно изпъкване на гръдния кош в областта до гръдната кост – pectus carinatum, pectus excavatum), сколиоза, ограничаващи и дихателна подвижност на белите дробове.

 

Диспропорционални спрямо торса дълги крайници, с широк обхват между двете ръце, дълги и тънки пръсти на ръцете, тесни длани. Изключителна ставна подвижност. Оттам идва и наименованието на типичното за синдрома състояние арахнодактилия. Стъпалата също са издължени и плоски.

Лицев дисморфизъм с издължаване на главата, лицето и носът също са силно издължени и видът, особено при децата, често е наподобяван на птичи. Ушните миди са деформирани и прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдават дефекти в затварянето му или т.нар вълча уста. Очните ябълки понякога са хлътнали.

 

Неправилно разположение на очната леща, дефект на роговицата, слабост на цилиарните мускули (намиращи се в ириса), недоразвитие на ириса, по-голяма очна ябълка – фактори, водещи до късогледство и увеличен риск от отлепване на ретината и загуба на зрението. Поради съединителнотъканната слабост склерата при новородени е тънка и добива синкав цвят поради прозиращия подлежащ слой на очната ябълка.

 

Дилатация на корена на аортата с евентуална недостатъчност на аортната клапа и връщане на кръв към лявата камера на сърцето по време на диастола. Съществува риск от разслояване на аортата в нейната стена (дисекация) – животозастрашаващо състояние. Други големи съдове също могат да са засегнати от съединителнотъканната слабост.

 

Пролапс на митралната клапа е водещ клапен порок. Другите клапи съшо могат да бъдат засегнати – или стеснени или неефективно затварящи се. Тези сърдечни аномалии водят до сърдечна недостатъчност с пълната и клинична картина.

 

Болните се оплакват от хиперхидроза (повишено изпотяване), а по кожата им се наблюдава характерен кожен рисунък, наподобяващ мрамор. Пръстите на ръцете често посиняват.

 

Психичното състояние при децата с Марфан не е повлияно и тяхното интелектуално и емоционално развитие, въпреки тежката болест, не се отличава от това на връстниците им. Заболяването най-често се открива веднага след раждането или до първата година от живота на детето.

3. Как се поставя диагнозата?

 

Диагностицирането на синдрома на Марфан се осъществява на базата на наличната клинична картина, евентуална фамилна обремененост и генетични изследвания, доказващи носителството на мутацията.

 

В помощ на диагностичния процес влизат в съображение ред образни изследвания. Рентгенографията носи информация за състоянието на гръдния кош, измерване на дължината и ширината на костите на длани и пръсти с оглед изчисляването на индекси, показателни за заболяването. Рентгенографии на таза отразяват състоянието на тазобедрените стави, където има риск от дислокация. Плоскостъпието също може да се потвърди тук. Компютърната томография и магнитния резонанс имат своите предимства в оценка състоянието на меките тъкани и детайлизиране на дефектите.

 

Сърдечносъдовият статус се оценява въз основа на физикалния преглед, насочващ към клапен дефект, белези на сърдечна недостатъчност, ЕКГ и конвенционална и в някои случаи трансезофагеална ехокардиография. Състоянието на аортата и големите съдове се преценява с контрастно изследване при компютърна томография или магнитен резонанс.

 

Офталмологичен статус започва с определяне на зрителна острота, евентуално рефракция, офталмоскопия, преглед на очни дъна. Ехографията на очните ябълки широко навлезе в практиката. 

 

4. Какво лечение се провежда при синдром на Марфан?

 

Основните терапевтични действия са насочени към сърдечно-съдовите усложнения, тъй като те са основна причина за смърт при заболяването. Овладяването на сърдечната недостатъчност въз основа на водещия клапен порок е основна цел на лечението, заедно с антибиотичната профилактика относно ендокардит. При показания се прибягва до клапно протезиране и евентуално поставяне на присадка на аортата.

 

Сколиточните промени при синдрома на Марфан обикновено подлежат само на наблюдение. При тежка сколиоза, особено в случаите с придружаваща слабост на мсукулатурата, нарушаващи дихателните движения на белия дроб, се прибягва до оперативна намеса. С възможностите на съвременната кардиохирургия днес преживяемостта на пациентите със синдром на Марфан значително е подорбена. Очната микрохирургия и намесата на ортопедите осигуряват подобрение в качеството на живота. 

 

Очните усложнения също се лекуват оперативно.