3. Как се поставя диагнозата?

 

Диагностицирането на синдрома на Марфан се осъществява на базата на наличната клинична картина, евентуална фамилна обремененост и генетични изследвания, доказващи носителството на мутацията.

 

В помощ на диагностичния процес влизат в съображение ред образни изследвания. Рентгенографията носи информация за състоянието на гръдния кош, измерване на дължината и ширината на костите на длани и пръсти с оглед изчисляването на индекси, показателни за заболяването. Рентгенографии на таза отразяват състоянието на тазобедрените стави, където има риск от дислокация. Плоскостъпието също може да се потвърди тук. Компютърната томография и магнитния резонанс имат своите предимства в оценка състоянието на меките тъкани и детайлизиране на дефектите.

 

Сърдечносъдовият статус се оценява въз основа на физикалния преглед, насочващ към клапен дефект, белези на сърдечна недостатъчност, ЕКГ и конвенционална и в някои случаи трансезофагеална ехокардиография. Състоянието на аортата и големите съдове се преценява с контрастно изследване при компютърна томография или магнитен резонанс.

 

Офталмологичен статус започва с определяне на зрителна острота, евентуално рефракция, офталмоскопия, преглед на очни дъна. Ехографията на очните ябълки широко навлезе в практиката.