2. Каква е клиничната картина на синдрома на Марфан?

 

Водещите симптоми са от страна на опорно-двигателната система, сърцето и очите. Освен тях, обаче и други органи търпят поражения от дефекта в съединителната тъкан.

 

Деформации на гръдния кош (с необичайно изпъкване на гръдния кош в областта до гръдната кост – pectus carinatum, pectus excavatum), сколиоза, ограничаващи и дихателна подвижност на белите дробове.

 

Диспропорционални спрямо торса дълги крайници, с широк обхват между двете ръце, дълги и тънки пръсти на ръцете, тесни длани. Изключителна ставна подвижност. Оттам идва и наименованието на типичното за синдрома състояние арахнодактилия. Стъпалата също са издължени и плоски.

Лицев дисморфизъм с издължаване на главата, лицето и носът също са силно издължени и видът, особено при децата, често е наподобяван на птичи. Ушните миди са деформирани и прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдават дефекти в затварянето му или т.нар вълча уста. Очните ябълки понякога са хлътнали.

 

Неправилно разположение на очната леща, дефект на роговицата, слабост на цилиарните мускули (намиращи се в ириса), недоразвитие на ириса, по-голяма очна ябълка – фактори, водещи до късогледство и увеличен риск от отлепване на ретината и загуба на зрението. Поради съединителнотъканната слабост склерата при новородени е тънка и добива синкав цвят поради прозиращия подлежащ слой на очната ябълка.

 

Дилатация на корена на аортата с евентуална недостатъчност на аортната клапа и връщане на кръв към лявата камера на сърцето по време на диастола. Съществува риск от разслояване на аортата в нейната стена (дисекация) – животозастрашаващо състояние. Други големи съдове също могат да са засегнати от съединителнотъканната слабост.

 

Пролапс на митралната клапа е водещ клапен порок. Другите клапи съшо могат да бъдат засегнати – или стеснени или неефективно затварящи се. Тези сърдечни аномалии водят до сърдечна недостатъчност с пълната и клинична картина.

 

Болните се оплакват от хиперхидроза (повишено изпотяване), а по кожата им се наблюдава характерен кожен рисунък, наподобяващ мрамор. Пръстите на ръцете често посиняват.

 

Психичното състояние при децата с Марфан не е повлияно и тяхното интелектуално и емоционално развитие, въпреки тежката болест, не се отличава от това на връстниците им. Заболяването най-често се открива веднага след раждането или до първата година от живота на детето.