1. Какво представлява синдромът на Марфан?

 

Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, дължащо се на дефект в белтък на съединителната тъкан, с богата клинична картина с водещо значение на скелетните аномалии, клапните пороци и очни усложнения с риск от загуба на зрение. Статистическите данни сочат честота от порядък на 2-10 на 10 000 души.

 

Заболяването се дължи на мутация в гена, кодиращ белтък на съединителната тъкан – фибрилин. Генът FBN1  е разположен в 15-та хромозома и мутацията се унаследява по автозомно доминантен път. Това означава, че рискът от предаване в поколението е 50%.