1. Какво представлява болестта на Реклингхаузен?

 

Болестта на Реклингхаузен е заболяване, характеризиращо се с кожни неврофиброматозни възли, пигментационни нарушения и неврофиброми с различна локализация. Това е едно сравнително често наследствено заболяване, засягащо 1 на 3500-4000 души. Описано е  за първи път от Фридрих Реклингхаузен, професор от Кенисбърг.

 

Неврофиброматозата е резултат от генетичен дефект, локализиран в 17-а хромозома. Той се унаследява по автозомно доминантен път, което означава, че рискът родител - носител на мутацията, да предаде заболяването в поколението е 50%. В голяма част от случаите обаче се касае за нововъзникнали мутации. Все още не са изяснени точните причини за появата на болестта. Самият ген е свързан с контрол над вътреклетъчнта сигнализация.

 

И двата пола са засегнати от болестта на Реклингхаузен. Най-често заболяването дебютира още в детството с разнообразна клинична картина и ход на прогресия.

2. Какви са симптомите и усложненията?

 

Кожните промени са тези, които се забелязват първи от пациента или родителите и са сигнал да потърси специалист. По кожата се появят пигментни петна с цвят „кафе с мляко“ - café au lait. Най-често множествени, като диагностичен критерий – поне пет. За неврофиброматоза са характерни петната с размер над 5мм преди пубертета и над 15 мм след него. Обичайна находка са луничките в подмишничната и слабинна област.

 

Характерно за болестта на Реклингхаузен е образуването на кожни неврофиброми - плътни възли от 2 мм до 2-3 см в диаметър. Кожата над тях обикновено е с променен, ливиден цвят,  с евентуална повишена или понижена чувствителност. Такъв тип увреждания могат да са ограничени в определен участък на тялото или да бъдат дифузно разпространени. Появяват се след пубертета и растат на брой и големина. Възлите са доброкачествени тумори, не са опасни. Ако не създават дискомфорт не се третират по никакъв начин. Към оперативно лечение се прибягва само тогава, когато са свързани с болка или представляват козметичен проблем. В ириса на окото се появяват възлите на Lisch, видими при изследване от офталмолог.

 

Перифернта нервна система бива засегната от различни видове туморни формации – неврофиброми, с  доброкачествен характер, но възможни неврологични усложнения поради притискане илил детрукция на нервните влакна – хронична болка, загуба на чувствителност, ограничаване на някои двигателни функции до парализа. Т.нар. плексиформени неврофиброми могат да притискат или да ангажират съседни органи, кръвоносни съдове, кости – като ребрата, прешлените на гръбначния стълб, дълги кости на крайниците и др. Рядко плексиформените неврофиброми могат да претърят злокачествена трансформация.

 

В централната нервна система също е по-висока честотата на туморните образувания, произхождащи от различни видове клетки (глиоми, астроцитоми, шваноми), с доброкачествена природа, но налагащи своевременна хирургична намеса поради ограничения обем на вътречерепното пространство и риск от притискане на други мозъчни структури и засягане на техните функции.  Особено при малки деца често се наблюдава тумор, произхождащ от зрителния нерв (глиом), безсимптомен или засягаш зрението. Формации в централната нервна система могат да бъдат причина за епилепсия.

 

Скелетните аномалии са друг проблем при неврофиброматозата. Те включват черепни малформации, малформации на гръбначния стълб с ангажиране и на менингеалните обвивки. Нерядко се откриват и сколиоза, кифоза, както и дефекти в дългите кости на крайниците, водещи до огъване, понякога образуващи лъжливи стави – предимно в подбедрицата.  

 

При 80% от децата се наблюдава трудно съсредоточаване, проблеми  в смятането, в пространственото мислене, умствено изоставане, дефекти в говора, поведенчески смущения. При неврофиброматозата може да се установят ендокринни тумори като феохромцитома. Стесняването на бъбречната артерия поради състояние, наречено фибромускулна дисплазия, води до трудно контролируема артериална хипертония. 

3. Как се диагностицира заболяването?

 

Поставянето на диагнозата се извършва въз основа на определени критерии в клиничната картина. Важен фактор е наличието на фамилна обремененост, което улеснява диагностичния процес. Генетичните изследвания са достъпни, но мутацията може и да не бъде открита. Те имат значение и в пренаталната диагностика.

 

Образните изследвания като ЯМР, КАТ носят информация за наличието, големината и разпространението на неврофибромите и други тумори от нервната система. Рентгенографиите дават възможност за оценка на придружаващи скелетни аномалии или усложнения от основното заболяване.

 

Доплер-ехогрфията и ангиографските изследвания демонстрират засягане на кръвоносни съдове.

 

Хистологичното изследване след отстраняване на туморна формация дава представа за вида и, определящ прогнозата на забояването.

4. Какво е лечението и прогнозата при болест на Реклингхаузен?

 

Пациентите с неврофиброматоза подлежат на стриктно проследяване за появата на неврологична симптоматика от централен или периферен произход. В зависимост от големината и разположението на неврофибромите, наличната симптоматика или опасността от поява на усложнения се провежда оперативно отстраняване. Резултатите от оперативното лечение, както и прогнозите за пациента зависят от възможността за радикалната операция и от малигнеността на тумора.

 

Химиотерапевтичните възможности при неоперабилните случаи търпят постоянно развитие.

Скелетните аномалии и усложнения се коригират хирургично. Кожните неврофиброми също се махат оперативно или с лазер с различен успех.

 

Между 3 и 15% от пациентите с болестта на Реклингхаузен са засегнати от злокачествени трансформации (дължи се на генните мутации). Туморите освен лицето могат да засегнат стомаха, дебелото черво, нервната система и кръвотворната тъкан. 

 

Прогнозата при заболяването е изключително индивидуална. Клиничният ход и прогресията му са различни при всеки пациент. Споменатите усложнения при заболяването не са чести, но наличието им значително влошава преживяемостта.