3. Как се диагностицира заболяването?

 

Поставянето на диагнозата се извършва въз основа на определени критерии в клиничната картина. Важен фактор е наличието на фамилна обремененост, което улеснява диагностичния процес. Генетичните изследвания са достъпни, но мутацията може и да не бъде открита. Те имат значение и в пренаталната диагностика.

 

Образните изследвания като ЯМР, КАТ носят информация за наличието, големината и разпространението на неврофибромите и други тумори от нервната система. Рентгенографиите дават възможност за оценка на придружаващи скелетни аномалии или усложнения от основното заболяване.

 

Доплер-ехогрфията и ангиографските изследвания демонстрират засягане на кръвоносни съдове.

 

Хистологичното изследване след отстраняване на туморна формация дава представа за вида и, определящ прогнозата на забояването.