2. Какви са симптомите и усложненията?

 

Кожните промени са тези, които се забелязват първи от пациента или родителите и са сигнал да потърси специалист. По кожата се появят пигментни петна с цвят „кафе с мляко“ - café au lait. Най-често множествени, като диагностичен критерий – поне пет. За неврофиброматоза са характерни петната с размер над 5мм преди пубертета и над 15 мм след него. Обичайна находка са луничките в подмишничната и слабинна област.

 

Характерно за болестта на Реклингхаузен е образуването на кожни неврофиброми - плътни възли от 2 мм до 2-3 см в диаметър. Кожата над тях обикновено е с променен, ливиден цвят,  с евентуална повишена или понижена чувствителност. Такъв тип увреждания могат да са ограничени в определен участък на тялото или да бъдат дифузно разпространени. Появяват се след пубертета и растат на брой и големина. Възлите са доброкачествени тумори, не са опасни. Ако не създават дискомфорт не се третират по никакъв начин. Към оперативно лечение се прибягва само тогава, когато са свързани с болка или представляват козметичен проблем. В ириса на окото се появяват възлите на Lisch, видими при изследване от офталмолог.

 

Перифернта нервна система бива засегната от различни видове туморни формации – неврофиброми, с  доброкачествен характер, но възможни неврологични усложнения поради притискане илил детрукция на нервните влакна – хронична болка, загуба на чувствителност, ограничаване на някои двигателни функции до парализа. Т.нар. плексиформени неврофиброми могат да притискат или да ангажират съседни органи, кръвоносни съдове, кости – като ребрата, прешлените на гръбначния стълб, дълги кости на крайниците и др. Рядко плексиформените неврофиброми могат да претърят злокачествена трансформация.

 

В централната нервна система също е по-висока честотата на туморните образувания, произхождащи от различни видове клетки (глиоми, астроцитоми, шваноми), с доброкачествена природа, но налагащи своевременна хирургична намеса поради ограничения обем на вътречерепното пространство и риск от притискане на други мозъчни структури и засягане на техните функции.  Особено при малки деца често се наблюдава тумор, произхождащ от зрителния нерв (глиом), безсимптомен или засягаш зрението. Формации в централната нервна система могат да бъдат причина за епилепсия.

 

Скелетните аномалии са друг проблем при неврофиброматозата. Те включват черепни малформации, малформации на гръбначния стълб с ангажиране и на менингеалните обвивки. Нерядко се откриват и сколиоза, кифоза, както и дефекти в дългите кости на крайниците, водещи до огъване, понякога образуващи лъжливи стави – предимно в подбедрицата.  

 

При 80% от децата се наблюдава трудно съсредоточаване, проблеми  в смятането, в пространственото мислене, умствено изоставане, дефекти в говора, поведенчески смущения. При неврофиброматозата може да се установят ендокринни тумори като феохромцитома. Стесняването на бъбречната артерия поради състояние, наречено фибромускулна дисплазия, води до трудно контролируема артериална хипертония.