1. Какво представлява болестта на Реклингхаузен?

 

Болестта на Реклингхаузен е заболяване, характеризиращо се с кожни неврофиброматозни възли, пигментационни нарушения и неврофиброми с различна локализация. Това е едно сравнително често наследствено заболяване, засягащо 1 на 3500-4000 души. Описано е  за първи път от Фридрих Реклингхаузен, професор от Кенисбърг.

 

Неврофиброматозата е резултат от генетичен дефект, локализиран в 17-а хромозома. Той се унаследява по автозомно доминантен път, което означава, че рискът родител - носител на мутацията, да предаде заболяването в поколението е 50%. В голяма част от случаите обаче се касае за нововъзникнали мутации. Все още не са изяснени точните причини за появата на болестта. Самият ген е свързан с контрол над вътреклетъчнта сигнализация.

 

И двата пола са засегнати от болестта на Реклингхаузен. Най-често заболяването дебютира още в детството с разнообразна клинична картина и ход на прогресия.