1. Вродена бъбречна кистична хиперплазия.

Вродената бъбречна кистична дисплазия включва широка гама от вродени малформации,възникващи спорадично, включващи дислпазия на бъбрека или състояния със запушване на пикочните пътища (обструктивни уропатии).
 
Към последните се отнасят обструкции (запушване) на ниво свързване между бъбречните легенчета и пикочопровода (уретера) или между него и пикочния мехур; неврогенен пикочен мехур, клапи на уретрата и др. Тук влиза синдромът на Prune – Belly (триада от дефекти в мускулите на предната коремна стена, дефекти в уринарния тракт – дилатирани уретери, пикочен мехур и уретра; двустранен крипторхизъм).
 
Симптомите и белезите на заболяването варират в зависимост от обема на запазения паренхим и ангажирането на един или и двата бъбрека. Диагностицира се с ултразвук още в пренаталния период до ранна детска възраст. Постепенно се развива бъбречна недостатъчност.
 
Лечението се състои в оперативна корекция на обструкцията на пикочните ппътища. При отпадането на бъбречната функция се преминава към хемодиализа и съответно се включва терапия насочена към усложненията от бъбречната недостатъчност. Показана е трансплантация на бъбрек.
 
Вродената бъбречна дисплазия може да се презентира самостоятелно или като част от малформативен синдром. Такива са:
  • Ehler-Danlos синдром– ставен хиперфлексибилитет, увеличена кожна еластичност
  • Ellis-van Creveld синдром - къси крайници, джуджешки ръст, полидактилия, вродени сърдечни малформации
  • Goldston синдром – малкомозъчни малформации
  • Ivemarsk’s синдром – агенезия на слезката, малформации на храносмилателния тракт и сърцето
  • Jeune’s синдром – джуджешки ръст, ангажиращ крайниците и торса
  • Laurence- Moon синдром - хипогонадизъм, умствено изоставане, ретинопатия и полидактилия
  • Meckel Gruber синдром – краниофациална дисплазия, енцефалоцеле, полидактилия
  • Орално-дигитален-фациален синдром - цепка на устната, езика, алвеоларните дъги, хипоплазия на носния хрущял
  • Von Hippel Lindau синдром – ангиоматозни пролиферации в ретината, мозъка, гръбначни мозък, надбъбреците
  • ZellWeger синдром - малформации в мозъка и черния дроб, изоставане в развитието, високи серумни нива на желязо и мед, мускулна хипотония.

2. Медуларен спонгиозен бъбрек

 

Представлява вродено заболяване с наличие на медуларни кисти двустранно във връзка с дефект в терминалните събирателни каналчета на нефроните, разположени съответно в медулата, в близост до бъбречните легенчета.
 
Причината не е известа. Генетично предаване се наблюдава в по-малко от 5% от случаите. По-висока е честотата сред синдроми на Ehler-Danlos; Marfan; Beckwith – Wiedemann, Болест на Кароли ( вродена дилатация на интрахепаталните жлъчни пътища).
 
В повечето случаи протича асимптомно и не се диагностицира. Предразполага към нефролитиаза и уроинфекции. Затова и най-честито срещаните оплаквания са свързани с бъбрчни колики, кръв в урината, парене при уриниране, чести микции, включително и през нощта, болки в лумбалната област и др.
 
Диагностицира се с Компюътрна томография. Ултразвукът обикновено не е достатъчен поради малките размери на кистите и дълбокото им разположение интрамедуларно.
 
Прогнозата е много добра. Тиазидни диуретици и висок прием на течности предоствратява формирането на камъни. Лечение се провежда при уроинфекция и нефролитиаза.

 

3. Нефронофтиза и медуларен кистичен бъбречен комплекс

Представляват наследствени заболявания, при които се наблюдават кисти в медуларната или кортико-медуларната част на бъбрека, водещи постепенно до хронична бъбречна недостатъчност.
 
Двете заболявания имат много общи белези, най-вероятно сходна генеза, макар и не напълно изяснена. И при двете е налице резистентност към действието на вазопресина, вследствие на което е нарушена концентрационната способност и настъпва полидипсо-полиуричен синдром, загуба на натрий, хипертония и анемия. Децата изостават в растежа и развитието.
 
При някои лица прогресията в заболяването е много бавна и едва след години настъпват белези на бъбречна недостатъчност.
 
Нефронофтизата се унаследява автозомно-рецесивно. Различават се 4 форми: тип 1 и тип 4 настъпват в юношеска възраст (средно 13г); тип 2 в ранна детска възраст (1-3г), а тип 3 при възрастни (средно на 20г). При отделните типове са описани мутации в белтъци на тубулните клетки в бъбреците. Самият механизъм на образуване на кистите вероятно е сходен с този при бъбречна поликистоза, но не е напълно изучен. При тип 1 се наблюдават и екстраренални малформации. Диагностиката включва образни изследвания (Ултразвук, КТ, ЯМР). 
 
Лечението в началните етапи на збаоляването са насочени към запазване на електролитния и алкално-киселинен баланс, овладяване на хипертонията и анемията. С прогресията на бъбречната недостатъчност се преминава към хемодиализа и необходимост от трансплантация.
 
Медуларната кистична бъбречна болест се унаследява автозомно доминантно. Генетично се различават два типа, като и средната възраст на която се изявява клиниката е различна – съответно на около 30 и 60 години. При около 15% от случаите е налице мутация de novo. Хиперурикемията и подагра са типични за заболяването.