3. Нефронофтиза и медуларен кистичен бъбречен комплекс

Представляват наследствени заболявания, при които се наблюдават кисти в медуларната или кортико-медуларната част на бъбрека, водещи постепенно до хронична бъбречна недостатъчност.
 
Двете заболявания имат много общи белези, най-вероятно сходна генеза, макар и не напълно изяснена. И при двете е налице резистентност към действието на вазопресина, вследствие на което е нарушена концентрационната способност и настъпва полидипсо-полиуричен синдром, загуба на натрий, хипертония и анемия. Децата изостават в растежа и развитието.
 
При някои лица прогресията в заболяването е много бавна и едва след години настъпват белези на бъбречна недостатъчност.
 
Нефронофтизата се унаследява автозомно-рецесивно. Различават се 4 форми: тип 1 и тип 4 настъпват в юношеска възраст (средно 13г); тип 2 в ранна детска възраст (1-3г), а тип 3 при възрастни (средно на 20г). При отделните типове са описани мутации в белтъци на тубулните клетки в бъбреците. Самият механизъм на образуване на кистите вероятно е сходен с този при бъбречна поликистоза, но не е напълно изучен. При тип 1 се наблюдават и екстраренални малформации. Диагностиката включва образни изследвания (Ултразвук, КТ, ЯМР). 
 
Лечението в началните етапи на збаоляването са насочени към запазване на електролитния и алкално-киселинен баланс, овладяване на хипертонията и анемията. С прогресията на бъбречната недостатъчност се преминава към хемодиализа и необходимост от трансплантация.
 
Медуларната кистична бъбречна болест се унаследява автозомно доминантно. Генетично се различават два типа, като и средната възраст на която се изявява клиниката е различна – съответно на около 30 и 60 години. При около 15% от случаите е налице мутация de novo. Хиперурикемията и подагра са типични за заболяването.