1. Какво представляват придобитите кисти на бъбрека?

Кистите на бъбрека – единични или множествени могат да бъдат наследствени, вродени, да влизат в състава на някои малформативни синдроми или да са придобити.
 
Придобитите кисти обикновено са кръгли, с правилни контури и ясно отграничени спрямо околните структури. Единични или множествени са. Първите обичайно се откриват случайно при образно изследване по друг повод, протичат безсимптомно, евентуално с тъпа болка в лумбалната облас, нямат особено клинично значение, не малигнизират, но трябва да бъдат разграничени от други формации като бъбречния карцином. Последният за разлика от кистата има нехомогенна структура с неясни очертания, септи.
 
Множествените кисти (повече от 4 във всеки бъбрек) се наблюдават при лица, провеждащи хемодиализа във връзка с хронична бъбречна недостатъчност. Причината за появата им не е изяснена, допуска се компнесаторна хиперплазия на останалия функциониращ паренхим.

2. Какво представлява бъбречната поликистоза?

Бъбречната поликистоза е наследствено заболяване, характеризиращо се с кистозни промени в бъбреците, общо уголемяване на размерите им с евентуална прогресивна загуба на бъбречната функция. Унаследява се автрозомно доминантно или рецесивно, възможни са и спорадични случаи. Автозомно-доминантната форма е с честота 1/1000. На нея се падат около 5 до 10% от пациентите с терминална бъбречна недостатъчност. Клиничната изява започва на средна възраст.
 
Автозомно-рецесивната е значително по-рядко – 1/10 000. Често води до бъбречна недостатъчност още в детска възраст.
 
В между 86 и 96% от случаите на автозомно-доминантна бъбречна поликистоза се изолира мутация в гена PKD 1 (хромозома 16), кодиращ белтъка полицистин 1. Голяма част от останалите случаи се дължат на мутация в гена PKD 2 ( хромозома 4), кодиращ съответно полицистин 2. Първият белтък е отоговорен за адхезията между клетките в тубулите на нефрона, а вторият представлява йонен канал. Мутациите водят до дисфункция , обуславащя формирането на кисти поради смущения в потока на гломерулния филтрат. Първоначално забавянето му води до дилатиране на бъбречните тубули. Понякога те се отделят от съответния нефрон и се изпълват допълнително и със секретирана тубулна течност.
 
По-висока е заболеваемостта от пиелонефрити, нефролитиаза. Във връзка с настъпващи склеротични и фибротични промени в паренхима в 35 до 45% от лицата развиват бъбречна недостатъчност до 60 г.в.
 
В 1/3 от лицата се установяват и чернодробни кисти. Те не засягат функцията на черния дроб, но при големи размери могат да обусловят притискане на околни структури или да бъдат инфектирани със съответна клинична изява. По-виоска е честотата и на кисти в панкреаса, дивериткули на дебелото черво, хернии – ингвинални, на коремната стена, както и тази на съдови аневризми – аортна, коронарна, на клапни пороци – аортна регургитация (включително и поради аневризма), митрална регургитация, пролапс на митралната клапа. Аневризми на мозъчните съдове се установяват в около 4% от младите, до 10% от лицата на средна възаст. Честотата на разкъсване и мозъчен инцидент е около 65 до 75%, обикновено преди 50.

3. Какви са симптомите на бъбречната поликистоза?

Първоначално автозомно-доминантната бъбречна поликистоза протича асимптомно. Половината от засегнатите не развиват клиника и остават недиагностицирани до края на живота си. При тези, които такава се появява това става още до 20 годишна възраст.
 
Симптомите се изразяват в болка в областта на корема, странично, до ниско в гърба поради увеличени размери или инфектиране на кистите. Остри болки се свързват с кръвоизливи в кистите или преминаване на камък. Втрисане, фебрилитет се появяват при пиелонефрит. В поне половината от случаите е налице хипертония. Анемия се развива по-рядко при бъбречна недостатъчност. В урината се открива кръв и белтък

4. Как се поставя диагнозата?

За диагностицирането на заболяването са насочващи анамнезата, особено фамилната обремененост, находката от обективният прегледи и образните изследвания. Метод на избор за последните са ултразвукът и компютърната томография. В урината се установяват протеинурия и макро- или микроскопска хематурия. Серумният креатинин и урея бавно се покачват.
 
За установяване на церебрални аневризми се използва КТ или ЯМР- ангиография. При асимптомни лица се препоръчва провеждането им с цел скрининг при лица с автозомно-доминантна бъбречна поликистоза и фамилна анамнеза за хеморагичен инсулт.

5. Каква е прогнозата?

До 75 г.в. до 75% от пациентите са с хронична бъбречна недостатъчност, налагаща диализа или трансплантация. Лоши прогностични белези са ранна клинична изява, мъжки пол, афро-американска раса, генотип PKD 1, голям обем на бъбреците, хипертония, макроскопска хематурия, чернодробни кисти при жените и уроинфекции при мъжете.
 
Не увеличава риска от карцином на бъбрека, но при наличието му по-вероятно е да бъде двустранен. Около 10% е смъртността поради разкъсване на мозъчна аневризма. Кардиомиопатиите вследствие на клапните пороци са друга водеща причина за смърт при адекватно змаестване на бъбречната функция.

6. Какво е лечението на бъбречната поликистоза?

Усилията са насочени към редуциране на белтъчния прием до 0,6-0,7 г/ кг/дн, контрол над артериалното налягане и своевременно овладяване на уроинфекциите. Перкутанната аспирация на кистите е показана при болезнени кръвоизливи или притискане на околни структури.
 
При масивни размери или често рецидивиращи уроинфекции се прибягва и до нефректомия. При терминална бъбречна недостатъчност се преминава към хемодиализа, перитонеална диализа или трансплантация.