4. Как се поставя диагнозата?

За диагностицирането на заболяването са насочващи анамнезата, особено фамилната обремененост, находката от обективният прегледи и образните изследвания. Метод на избор за последните са ултразвукът и компютърната томография. В урината се установяват протеинурия и макро- или микроскопска хематурия. Серумният креатинин и урея бавно се покачват.
 
За установяване на церебрални аневризми се използва КТ или ЯМР- ангиография. При асимптомни лица се препоръчва провеждането им с цел скрининг при лица с автозомно-доминантна бъбречна поликистоза и фамилна анамнеза за хеморагичен инсулт.