5. Какво представлява дефицитът на глюкозо-6 фосфатдехидрогеназата?

Това представлява наследствено заболяване, свързано с пола, при което се наблюдава дефект в един важен за организма ензим. Поради това заболяването спада към т.нар. ензимопатии. Тъй като болестта се предава само чрез Х-хромозомата, от нея боледуват почти изключително само мъже.

Този вид хемолитична анемия (често наричан за по-просто фавизъм) се предизвиква от липса или дефицит на ензима глюкозо-6 фосфатдехидрогеназата, който предпазва хемоглобива и еритроцитната мембрана от свръхокисление. Често в организма се образуват големи количества свободни радикали, които увреждат клетките и водят до тяхната преждевременна смърт. Благодарение на посочения ензим радикалите се обезвреждат. Когато обаче той липсва, те окисляват клетките и нарушават нормалната им функция.

Възможни са няколко форми на протичане на заболяването:

  • латентно протичане без каквато и да е клинична изява
  • хронична хемолиза – непрекъсната, но лекостепенна и рядко налагаща лечение анемия
  • пристъпна хемолиза, предизвикна от медикаменти, при контакт с растението бакла, вирусни и бактериални инфекции, по време на диабетна кетоацедоза.
Диагностицирането на заболяването става чрез изследване на кръвна натривка, търсене на фамилна предразположеност, контакт с някой от изброените фактори. Най-убедително доказателство е установяването на намалена активност на ензима в еритроцита.

Досега специфично лечение на фавизма няма. При криза се спира подозираният медикамент и при необходимост се извършва кръвопреливане. В някои случаи ефективна е и спленектомията.