4. Какво представляват таласемиите?

Сред хемолитичните анемии, дължащи се на разстройство в синтезата на хемотлобин, най-голямо значение имат тези с количествени нарушения, наречени таласемии.

Хемоглобинът е пигмент, който се състои от две различни части – белтъчна и небелтъчна част. Небелтъчната част се нарича хем и именно тя обуславя възможността на хемоглобина да свързва стабилно кислорода и да го пренася до клетките и тъканите. Белтъчната част от своя страна се нарича глобин и е изградена от 4 вида белтъчни вериги, две по две еднакви. В най-голямо количество в човешкия организъм е хемоглобин А1, който е изграден от две алфа- и две бета-вериги.

Таласемиите са хетерогенна група генетични нарушения в синтезата на хемоглобина, характеризиращи се с липса или намален синтез на един от типовете вериги на глобина. Т.е. в организма се произвежда (или пък изобщо не се произвежда) по-малко количество или алфа, или бета белтъчна верига, което обуславя и по-слабата продукция на хемоглобин като цяло. Едновременно с това, тъй като вторият вид вериги се произвежда нормално, той остава в излишък и преципитира в самия еритроцит, това от своя страна значително скъсява живота на клетката. Резултатът е появата на хемолитичен синдром.

Таласемиите най-вероятно се дължат на мутационни фактори, които водят до промяна в наследствената информация на клетките. Те се предават по автозомен механизъм и са изключително често срещани сред жителите на Средиземноморието.

Съществуват основно два вида таласемии: малка и голяма.

Малката таласемия протича най-често безсимптомно или с незначителни оплаквания. Лабораторно се установява лекостепенна микроцитна, хипохромна анемия, а останалите показатели най-често са нормални. Диагнозата се поставя на базата на проведената електрофореза, която установява намаление на нормалния хемоглобин А1 в организма и увеличение на хемоглобин А2 и/или на хемоглобин F (последният се среща при новородени, но веднага след раждането започва да се замества с нормалния хемоглобин А1). Обикновено лечението се провежда с фолиева киселина и много рядко с хемотрансфузии.

Голямата таласемия или т.нар. болест на Cooley се изявява обикновено след 6-месечна възраст с тежко протичаща анемия, жълтеница, увеличена слезка, деформация на черепа поради хиперплазия на червения костен мозък, изоставане в растежа и развитието. Лабораторно се установява тежка микроцитна и хипохромна анемия със значително повишение на индиректния билирубин и на серумното желязо. Дефинитивно диагнозата се поставя на базата на определяне на съотношението на типовете хемоглобини чрез електрофореза. Лечението на заболяването става с постоянно преливане на кръв с цел поддържане на приблизително нормални стойности на хемоглобина. Поради развитието на вторична хемохроматоза (натрупване на желязо в паренхимните органи) е задължително лечението и с хелатори на желязото за извеждане на излишното желязо чрез урината.