3. Какво представлява сърповидно-клетъчната анемия?

Сърповидно-клетъчната анемия е вродено заболяване, което отново води до нарушена структура на еритроцита, в резултат на което той не е в състояние да обезпечава кислородните нужди на организма.

При нормални условия всяка червена кръвна клетка има определена форма, размери и структура, благодарение на което тя свободно преминава през кръвоносните съдове и доставя кислород до всички клетки. При този вид анемия настъпва структурната промяна в молекулата на хемоглобина – червеният пигмент в еритроцита, обезпечаващ неговото правилно функциониране. В резултат на това еритроцитът става ригиден, губи типичната си форма на двойно вдлъбнат диск и се превръща в клетка с характерна сърповидна форма. Така неговото придвижване по хода на кръвоносните съдове силно се затруднява. Вместо да циркулира близо 120 дни в кръвообращението този увреден еритроцит живее само 10-20 дни, което води до възникването на анемичен синдром.

Сърповидно-клетъчната анемия представлява генетична болест, при която червеният костен мозък продуцира вместо нормалния хемоглобин А, патологичната му форма, хемоглобин S. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен тип унаследяване, което означава, че и двамата родители трябва да носят патологичния ген, за да може той да се прояви у детето.

Заболяването в някои случаи се проявява още при самото раждане на детето, друг път неговото откриване става напълно случайно. Причината за тази различна изява на болестта все още не е изяснена, най-вероятно се касае за различни генетични модификации.

Основните прояви на сърповидно-клетъчната анемия са:

  • анемичен синдром – причината за възникването се крие в лесната уязвимост на еритроцитите.
  • епизодични пристъпи от силна болка – тази проява отново е резултат на дефектната структура на червените кръвни клетки. Поради намалената им устойчивост те имат свойството да слепват помежду си и това води до запушването на малки кръвоносни съдчета. Резултатът е нарушено кръвоснабдяване на съответните клетки и тъкани, което се изразява с възникването на силна болка. Такава болка може да възникне в областта на крайниците, корема, костите.
  • подуване на краката и ръцете – отново е резултат от запушването на съответните кръвоносни съдове.
  • жълтеница – тя е израз на повишеното унищожаване на еритроцитите, в резултат на което черният дроб не може да се справя адекватно с метаболитните продукти от обмяната на хемоглобина. Най-често жълтеницата при това състояние е слабо изразена.
  • чести инфекции
  • зрителни нарушения
  • нарушение в нормалното развитие на децата
Диагностицирането на заболяването става въз основа на няколко критерия. На първо място се установява наличието на анемичен синдром на базата на споменатите по-горе хематологични показатели. От друга страна изследването на кръвна натривка доказва наличието на деформирани еритроцити с типична сърповидна форма. Най-важно за диагнозата е провеждането на електрофореза на хемоглобина – метод, благодарение на който се изследва вида хемоглобин, който се съдържа в червените кръвни клетки. При нормалните индивиди той е от тип А, докато при болните от сърповидно-клетъчна анемия е основно хемоглобин S. Разбира се, с изключителна точност за диагностициране на заболяването е провеждането на генетични изследвания, които обаче на този етап поради висока им цена не са рутинна практика.
 
Лечението на сърповидно-клетъчната анемия е основно поддържащо поради наследствения тип на възникване. Най-често се предписват медикаменти, намаляващи и облекчаващи епизодичните болкови пристъпи. Назначава се и антибиотична терапия за борба с инфекциите. При значително намаляване на хемоглобина се провеждат и кръвопреливания, които временно подобряват състоянието на пациентите. Ефективна е костно-мозъчната трансплантация, но за съжаление много трудно се намират подходящи донори за нея.