2. Какво представлява наследствената сфероцитоза?

Това е наследствено заболяване с доминантен тип унаследяване, което се отличава с типична форма и структура на червената кръвна клетка. Касае се за дефект в някои от белтъчните молекули, изграждащи мембраната на еритроцита. В резултат на това той променя формата си от двойно вдлъбнат диск в окръглена, сферична клетка (оттук и името на заболяването). Това води до промяна във функционалната способност на еритроцита, затруднява се циркулацията му в организма и той по-лесно се улавя от клетките на слезката, което води до преждевременното му унищожаване. Същевременно червеният костен мозък не може да компенсира прекомерната деструкция на еритроцитите, в резултат на което възниква анемичен синдром.

Проявите на тази болест са доста различни в отделните случаи. В някои семейства откриването на заболяването става в хода на профилактични лабораторни изследвания, при които се открива лекостепенна анемия (хемоглобин между 100-120) без каквито и да е клинични изяви. В други случаи сфероцитозата се диагностицира още при раждането на детето, когато се развива изразена и удължена жълтеница на новороденото, а по-късно и анемия през целия живот. В някои случаи поради изразена адаптационна хиперплазия на червения костен мозък се открива т.нар. куловиден черен. Най-типичните прояви на заболяването са лекостепенна анемия, ненарушаваща жизнената активност на хората, жълтеникав оттенък на склерите и увеличена слезка (спленомегалия).

Сравнително спокойното протичане на болестта може да се прекъсне от два вида кризи. В първия случай най-често се касае за различни хемолитични кризи, предизвикани от инфекции и нерядко от вируси (например парвовируси). Друг път кризите се дължат изцяло на психически и физически усилия. По време на тези кризи се засилва симптоматиката на анемичния синдром – появява се световъртеж, лесна умора, силна отпадналост, сърцебиене.

Диагностицирането на състоянието става въз основа на лабораторните показатели, кръвна натривка и фамилна анамнеза. Установява се:

  • намален хемоглобин
  • намален брой еритроцити
  • намален хематокрит
  • MCV, MCH и MCHC са в рамките на нормата в повечето случаи

Кръвната натривка показва наличие на микросфероцити в периферната кръв. Те съставляват обикновето 25-30% от еритроцитите. Те са с по-малък размер и без типичното за всяка нормална червена кръвна клетка централно просветление.

Намалена осмотична резитентност на еритроцитите – това означава, че те по-лесно се разрушават от разтвори на натриев хлорид с различна концентрация.

Лечението на наследствената сфероцитоза зависи от тежестта на заболяването. При по-леките случаи се осъществява само субституиране с фолиева киселина поради повишените нужди на организма от този витамин. При по-тежко протичащите случаи много добри резултати се получават от спленектомията (оперативно отстраняване на слезката). Причината за това е, че именно слезката е органът, който унищожава модифицираните еритроцити. Трябва обаче да се има предвид, че спленектомията е уместно да се отложи за след 6-годишна възраст за предотвъртяване тежко протичащите инфекции в детска възраст.