3. Как се поставя диагнозата болест на Уилсън?

Болестта на Уилсън трябва да се подозира при всички пациенти с неуточнено чернодробно заболяване, особено при възраст под 35 години. Обикновено освен типичните субективни оплаквания налице са и биохимични и лабораторни показатели, които сочат наличието на заболяването. На първо място аминотрансферазите (АЛАТ и АСАТ) са силно повишени. Често е повишен и билирубинът и е намален общият белтък. Типично за заболяването обаче е ниската серумна концентрация на церулоплазмина и повишената екскреция на мед с урината.

Освен това насочено се търси за наличието на пръстена на Kayser-Fleischer, който обаче се нблюдава само в началните етапи на заболяването. Констелацията обаче от чернодробно и неврологично засягане на пациента най-вече насочва за болестта на Уилсън.