7. Каква е диагностиката при неврофиброматоза тип 2?

При NF2 многообразието от тумори засягащи Ц.Н.С. води до голяма заболеваемост и ранна смъртност. Приема се, че преживяемостта и качеството на живот се подобряват с по-ранно диагностициране. Усилено трябва да се обсъжда поставяне на диагнозата в по-ранните стадии, след първите клинични прояви. Увеличаване на познанията (awareness) на медицинските специалисти e  крачка напред в подобряване на по-нататъшното ранно клинично диагностициране на NF2. Установено е, че средната възраст на начало на симптомите е около 20 години, варираща от 2 годишна възраст до 7 десетилетие на живота. При начало на заболяването в зряла възраст, NF2 може да не се разпознае (under-recognize). Диагностичния интервал /времето от началото на първите симптоми до правилното диагностициране/ е около 7-8 години.

Първоначалните симптоми често са свързани с вестибуларните шваноми- загуба на слух /глухота/, тинитус /често едностранен/ и нестабилност или вертиго. По-младите индивиди е по-вероятно да са с прояви на симптоми свързани с други тумори на Ц.Н.С и/или от промени засягащи кожата и очите. Диагнозата се поставя от съвкупност на определени клинични критерии. Поради това, че първоначално много от случаите не изпълват (fitful) диагностичните критерии за дефинирана (defined) NF2, за да се установи предполагаема диагноза по-рано след клиничното проявяване, е въведена нова категория критерии- предполагаема или възможна NF2. Новите изменения увеличават чувствителността на диагностичните критерии.

Дефинирана NF2

Двустранни вестибуларни шваноми или

Първостепенно свързани сNF2 и

Едностранен вестибуларен шваном преди 30 годишна възраст или

Две от следните*:

 

Менингиом, шваном, глиом, неврофибром, задно субкапсуларно лентикуларно помътняване

 

* Две = два самостоятелни тумора или катаракта

 

Предполагаема или възможна NF2

Едностранен вестибуларен шваном преди 30 годишна възраст и

Две от следните*:

 

Менингиом, шваном, глиом, неврофибром, задно субкапсуларно лентикуларно помътняване

 

* Две = два самостоятелни тумора или катаракта

Множествени менингиоми преди 30 годишна възраст и

Едностранни вестибуларни шваноми или

Две от следните: шваном, глиом, неврофибром, катаракта