Пулс.Бг - здравна информация и новини

Фенилкетонурия - прояви

Фенилкетонурия - прояви

Фенилкетонурията обикновено се проявява с неспокойствие, повръщане и обрив около 2 месец след раждането на бебето.
Какво представлява синдромът на Йохансон-Близард?

Какво представлява синдромът на Йохансон-Близард?

Бебетата със синдром на Йохансон-Близард може да имат ниско тегло при раждане и генерализиран слаб мускулен тонус (хипотония).
Какъв е метаболизмът на фенилаланин в тялото?

Какъв е метаболизмът на фенилаланин в тялото?

Най-важната функция на фенилаланина е ключовата му роля в биосинтезата на други аминокиселини.
Защо синдромът на Бернар-Сулие причинява прекомерно кървене?

Защо синдромът на Бернар-Сулие причинява прекомерно кървене?

Синдромът на Бернар-Сулие е генетично заболяване, засягащо способността на тромбоцитите в кръвта да се свързват с и да съсирват кръвта.
Нарушения при синдром на Марден-Уокър

Нарушения при синдром на Марден-Уокър

Пациентите със синдром на Марден-Уокър имат отличителни черти на лицето, включително аномалия на челюстта, увиснали клепачи, плосък мост на носа.
Кои мутации стоят в основата на синдрома на Пфайфър?

Кои мутации стоят в основата на синдрома на Пфайфър?

Деформациите на главата и лицето при синдрома на Пфайфър могат да доведат до респираторни проблеми и подуване на мозъка.
Признаци на синдром на Пфайфър

Признаци на синдром на Пфайфър

Синдромът на Пфайфър тип 1, считан за по-лека форма на заболяването, е най-често срещаният и не оказва влияние върху продължителността на живота.
Дефицит на биотинидаза при бебетата се предотвратява с биотин

Дефицит на биотинидаза при бебетата се предотвратява с биотин

Дефицитът на биотинидаза засяга начина, по който организмът метаболизира витамин В7, наречен биотин.
Как се унаследява синдромът на Адамс-Оливър?

Как се унаследява синдромът на Адамс-Оливър?

Синдромът на Адамс-Оливър има различни модели на унаследяване, които се основават на засегнатия от мутация ген.
158 намерени, страница 1 от общо 16

Още от Актуално
Предсърдни тахикардии

Внезапно начало е характерно за предсърдните тахикардии

Д-р Дечо Дечев продължава да ръководи болница „Св. Иван Рилски“

Служители на болницата излязоха на протест

Болка в ходилото и на какво може да се дължи?

Плоскостъпието има важно значение

Компютърна томография на уринарния тракт

При кои случаи се използва КТ урография?

Простатит - най-честият урологичен проблем при мъже под 50 години

Простатитът представлява възпаление на простатната жлеза