Пулс.Бг - здравна информация и новини
Фенилкетонурия - прояви
Фенилкетонурията обикновено се проявява с неспокойствие, повръщане и обрив около 2 месец след раждането на бебето.
Какво представлява синдромът на Йохансон-Близард?
Бебетата със синдром на Йохансон-Близард може да имат ниско тегло при раждане и генерализиран слаб мускулен тонус (хипотония).
Какъв е метаболизмът на фенилаланин в тялото?
Най-важната функция на фенилаланина е ключовата му роля в биосинтезата на други аминокиселини.
Защо синдромът на Бернар-Сулие причинява прекомерно кървене?
Синдромът на Бернар-Сулие е генетично заболяване, засягащо способността на тромбоцитите в кръвта да се свързват с и да съсирват кръвта.
Нарушения при синдром на Марден-Уокър
Пациентите със синдром на Марден-Уокър имат отличителни черти на лицето, включително аномалия на челюстта, увиснали клепачи, плосък мост на носа.
Кои мутации стоят в основата на синдрома на Пфайфър?
Деформациите на главата и лицето при синдрома на Пфайфър могат да доведат до респираторни проблеми и подуване на мозъка.
Признаци на синдром на Пфайфър
Синдромът на Пфайфър тип 1, считан за по-лека форма на заболяването, е най-често срещаният и не оказва влияние върху продължителността на живота.
Дефицит на биотинидаза при бебетата се предотвратява с биотин
Дефицитът на биотинидаза засяга начина, по който организмът метаболизира витамин В7, наречен биотин.
Как се унаследява синдромът на Адамс-Оливър?
Синдромът на Адамс-Оливър има различни модели на унаследяване, които се основават на засегнатия от мутация ген.
Още от Актуално
Внезапно начало е характерно за предсърдните тахикардии
Служители на болницата излязоха на протест
Плоскостъпието има важно значение
При кои случаи се използва КТ урография?
Простатитът представлява възпаление на простатната жлеза
