Пулс.Бг - здравна информация и новини

С какви аномалии се характеризира синдромът на Лабанд?

С какви аномалии се характеризира синдромът на Лабанд?

В повечето случаи засегнатите от синдрома на Лабанд бебета имат видими още след раждането малформации, засягащи главата и крайниците.
Синдром на Лидъл - определя се от нарушена бъбречна функция, водеща до хипертония

Синдром на Лидъл - определя се от нарушена бъбречна функция, водеща до хипертония

Синдромът на Лидъл е групиран заедно с други болестни процеси, засягащи бъбречните тубули, известни като „тубулопатии“.
Какви са проявите на синдрома на Леви-Йебоа?

Какви са проявите на синдрома на Леви-Йебоа?

Секреторната диария, наблюдавана при синдрома на Леви-Йебоа, може да доведе до загуба на повече от един литър течности на ден.
Защо възникват първичните имунодефицити?

Защо възникват първичните имунодефицити?

Първичните имунодефицити са хетерогенна група от разстройства, които са резултат от дефекти в развитието и/или функцията на имунната система.
Синдромът на Леш-Нихан се проявява с високи нива на пикочна киселина

Синдромът на Леш-Нихан се проявява с високи нива на пикочна киселина

Синдромът на Леш-Нихан се унаследява като Х-свързано рецесивно генетично заболяване, което, с редки изключения, най-често засяга мъжете.
Фамилната аденоматозна полипоза предразполага към колоректален карцином

Фамилната аденоматозна полипоза предразполага към колоректален карцином

Класическата фамилна аденоматозна полипоза се характеризира със стотици до хиляди колоректални аденоматозни полипи.
Генетични причини за възникването на синдрома на Жубер

Генетични причини за възникването на синдрома на Жубер

Мутациите в гените, свързани със синдрома на Жубер, водят до проблеми със структурата и функцията на първичните реснички.
Синдромът на Жубер се характеризира с липса на мускулен контрол

Синдромът на Жубер се характеризира с липса на мускулен контрол

Синдромът на Жубер се счита за мултисистемно разстройство, засягащо и други телесни системи, като очите, бъбреците, черния дроб и далака.
Синдромът на Юберг-Марсиди засяга най-вече мъжете

Синдромът на Юберг-Марсиди засяга най-вече мъжете

Мисенс мутацията води до неправилна замяна на един от градивните елементи на протеина (аминокиселина) с друг, което създава анормален протеин.
183 намерени, страница 4 от общо 18

Още от Актуално