Пулс.Бг - здравна информация и новини
Дефицит на биотинидаза - какво представлява?
Биотинидазата е ензим, който помага за преработването на биотина, за да бъде повторно използван от тялото.
Синдром на Пиер Робин - наблюдава се малка долна челюст
Синдромът на Пиер Робин представлява нарушение, при което се наблюдават вродени лицеви деформации.
Какви са рисковите фактори за появата на болестта на Мондор на пениса?
Болестта на Мондор обикновено възниква в резултат на механична травма.
Генни мутации, предизвикващи рак на гърдата
Мутациите в над 100 гена допринасят за повишения риск от развитието на рак на гърдата?
Какво е хистиоцитоза?
Хистиоцитозата е наименование за група синдроми, характеризиращи се с необичайно увеличаване на броя на определени имунни клетки, наречени хистиоцити.
С какво се характеризира болестта на Мачадо-Джозеф?
Разликите в различните типове болест на Мачадо-Джозеф са свързани с възрастта на поява и тежестта на състоянието.
С какво се характеризират разстройствата, свързани с мутация в гена IRF6?
Симптомите на разстройства, свързани с IRF6, варират значително в различните случаи.
Какви са причините за синдрома на Мьобиус?
Спектърът от находки при синдрома на Мьобиус предполага дефект в развитието на задната част на мозъка.
Какви са генетичните причини за загуба на слуха?
Множество генетични синдроми (вероятно повече от 300) са свързани с вродена загуба на слуха.
Характеристики на синдрома на Мьобиус
Синдромът на Мьобиус е вродено неврологично заболяване, което се среща изключително рядко и се проявява с парализа на лицето.
Още от Актуално
Какви са симптомите на стрептококова инфекция в гърлото?
Чака се по 2 години за включване в Позитивния лекарствен списък
Кога се използва тестът на Ширмер?
Същност на Льофлеровия ендокардит
Усложненията могат да засегнат както майката, така и плода.
