Пулс.Бг - здравна информация и новини
Защо възникват първичните имунодефицити?
Първичните имунодефицити са хетерогенна група от разстройства, които са резултат от дефекти в развитието и/или функцията на имунната система.Синдромът на Леш-Нихан се проявява с високи нива на пикочна киселина
Синдромът на Леш-Нихан се унаследява като Х-свързано рецесивно генетично заболяване, което, с редки изключения, най-често засяга мъжете.Фамилната аденоматозна полипоза предразполага към колоректален карцином
Класическата фамилна аденоматозна полипоза се характеризира със стотици до хиляди колоректални аденоматозни полипи.Генетични причини за възникването на синдрома на Жубер
Мутациите в гените, свързани със синдрома на Жубер, водят до проблеми със структурата и функцията на първичните реснички.Синдромът на Жубер се характеризира с липса на мускулен контрол
Синдромът на Жубер се счита за мултисистемно разстройство, засягащо и други телесни системи, като очите, бъбреците, черния дроб и далака.Синдромът на Юберг-Марсиди засяга най-вече мъжете
Мисенс мутацията води до неправилна замяна на един от градивните елементи на протеина (аминокиселина) с друг, което създава анормален протеин.Отличителни характеристики на синдрома на Андерсен-Тавил
Специфичните симптоми и тежестта на синдрома на Андерсен-Тавил могат да варират значително в различните случаи.Синдромът на Андерсен-Тавил води до редица аномалии
В някои случаи синдромът на Андерсен-Тавил се причинява от мутации в гена KCNJ2, но в други случаи свързаният ген е неизвестен.Нови данни за редки заболявания на очите
Учени правят анализ на връзката между генома на хората и структурата на различните слоеве на ретината, съдържащи фоторецепторни клетки.Синдром на Маринеско-Сьогрен, предизвиква нарушения в психомоторното развитие
Лицата със синдром на Маринеско-Сьогрен имат затруднения при координирането на произволните движения поради малкомозъчна (церебеларна) атаксия.Още от Актуално
Какви са противопоказанията за използването на мидриатици?
Кои нарушения предизвикват ретроградна еякулация?
Зрителна острота - способността на окото да различава обекти
Нарушена функция на щитовидната жлеза и риск за костното здраве
Как ниските нива на естрогена влияят на здравето?