Пулс.Бг - здравна информация и новини
Синдром на вродената централна хиповентилация - какви са причините за възникване?
Синдромът на вродената централна хиповентилация е рядко заболяване, което засяга еднакво жените и мъжете.
Синдром на вродена централна хиповентилация - до какви нарушения води?
Най-изявеният симптом на синдромът на вродена централна хиповентилация е неспособността на пациента да се контролира дишането си.
Синдром на Ригер - проявява се с аномалии на очите
Някои други състояния понякога се развиват във връзка със синдрома на Ригер, но учените не могат да изяснят дали те са самостоятелни нарушения.
Синдром на Кугелберг-Веландер - форма на спинална мускулна атрофия
Хората със синдром на Кугелберг-Веландер развиват мускулна слабост, водеща до затруднено ходене.
До какви нарушения води мутацията на гена ТЕТ2?
Някои генни мутации се придобиват по време на живота на човек и присъстват само в определени клетки, те се наричат соматични мутации.
Какви нарушения причинява мутацията на гена JAK2?
Някои генни мутации се получават по време на живота на човек и присъстват само в определени клетки. Тези мутации се наричат соматични.
Хистидинемия - наследствено метаболитно разстройство
Хората с хистидинемия имат повишени нива на аминокиселината хистидин в кръвта.
Синдром на Блум - повишава риска от рак двойно
Проучвания показват, че хората със синдром на Блум имат 150-300 пъти по-голям риск от развитие на рак.
Синдром на Блум - генетично заболяване отговорно за нисък ръст
Най-изявената клинична характеристика на синдрома на Блум, която се наблюдава през всички етапи от живота, е нарушеният растеж.
Още от Новини и събития
Предстои подписване на анекс на Националния рамков договор
Имунитетът трае поне няколко месеца, смята доц. Снежина Михайлова
14 069 са случаите на коронавирусна инфекция, потвърдени у нас
Всеки 3-ти над 30-годишна възраст е диагностициран с никтурия.
Гостуват проф. Рита Гобе и доц. Лука Мазоне
Сезонни продукти
