Пулс.Бг - здравна информация и новини

Синдром на вродената централна хиповентилация - какви са причините за възникване?

Синдром на вродената централна хиповентилация - какви са причините за възникване?

Синдромът на вродената централна хиповентилация е рядко заболяване, което засяга еднакво жените и мъжете.
Синдром на вродена централна хиповентилация - до какви нарушения води?

Синдром на вродена централна хиповентилация - до какви нарушения води?

Най-изявеният симптом на синдромът на вродена централна хиповентилация е неспособността на пациента да се контролира дишането си.
Синдром на Ригер - проявява се с аномалии на очите

Синдром на Ригер - проявява се с аномалии на очите

Някои други състояния понякога се развиват във връзка със синдрома на Ригер, но учените не могат да изяснят дали те са самостоятелни нарушения.
Синдром на Кугелберг-Веландер - форма на спинална мускулна атрофия

Синдром на Кугелберг-Веландер - форма на спинална мускулна атрофия

Хората със синдром на Кугелберг-Веландер развиват мускулна слабост, водеща до затруднено ходене.
До какви нарушения води мутацията на гена ТЕТ2?

До какви нарушения води мутацията на гена ТЕТ2?

Някои генни мутации се придобиват по време на живота на човек и присъстват само в определени клетки, те се наричат соматични мутации.
Какви нарушения причинява мутацията на гена JAK2?

Какви нарушения причинява мутацията на гена JAK2?

Някои генни мутации се получават по време на живота на човек и присъстват само в определени клетки. Тези мутации се наричат соматични.
Хистидинемия - наследствено метаболитно разстройство

Хистидинемия - наследствено метаболитно разстройство

Хората с хистидинемия имат повишени нива на аминокиселината хистидин в кръвта.
Синдром на Блум - повишава риска от рак двойно

Синдром на Блум - повишава риска от рак двойно

Проучвания показват, че хората със синдром на Блум имат 150-300 пъти по-голям риск от развитие на рак.
Синдром на Блум - генетично заболяване отговорно за нисък ръст

Синдром на Блум - генетично заболяване отговорно за нисък ръст

Най-изявената клинична характеристика на синдрома на Блум, която се наблюдава през всички етапи от живота, е нарушеният растеж.
49 намерени, страница 1 от общо 5

Още от Новини и събития
Вдигат всички клинични пътеки с около 10%

Предстои подписване на анекс на Националния рамков договор

Имунолог: Голяма част от преболедувалите COVID-19 изграждат антитела

Имунитетът трае поне няколко месеца, смята доц. Снежина Михайлова

Нови 176 случаи с COVID-19 в страната

14 069 са случаите на коронавирусна инфекция, потвърдени у нас

Честото нощно уриниране - на какво може да се дължи?

Всеки 3-ти над 30-годишна възраст е диагностициран с никтурия.