Пулс.Бг - здравна информация и новини
Защо възникват първичните имунодефицити?
Първичните имунодефицити са хетерогенна група от разстройства, които са резултат от дефекти в развитието и/или функцията на имунната система.
Синдромът на Леш-Нихан се проявява с високи нива на пикочна киселина
Синдромът на Леш-Нихан се унаследява като Х-свързано рецесивно генетично заболяване, което, с редки изключения, най-често засяга мъжете.
Фамилната аденоматозна полипоза предразполага към колоректален карцином
Класическата фамилна аденоматозна полипоза се характеризира със стотици до хиляди колоректални аденоматозни полипи.
Генетични причини за възникването на синдрома на Жубер
Мутациите в гените, свързани със синдрома на Жубер, водят до проблеми със структурата и функцията на първичните реснички.
Синдромът на Жубер се характеризира с липса на мускулен контрол
Синдромът на Жубер се счита за мултисистемно разстройство, засягащо и други телесни системи, като очите, бъбреците, черния дроб и далака.
Синдромът на Юберг-Марсиди засяга най-вече мъжете
Мисенс мутацията води до неправилна замяна на един от градивните елементи на протеина (аминокиселина) с друг, което създава анормален протеин.
Отличителни характеристики на синдрома на Андерсен-Тавил
Специфичните симптоми и тежестта на синдрома на Андерсен-Тавил могат да варират значително в различните случаи.
Синдромът на Андерсен-Тавил води до редица аномалии
В някои случаи синдромът на Андерсен-Тавил се причинява от мутации в гена KCNJ2, но в други случаи свързаният ген е неизвестен.
Нови данни за редки заболявания на очите
Учени правят анализ на връзката между генома на хората и структурата на различните слоеве на ретината, съдържащи фоторецепторни клетки.
Синдром на Маринеско-Сьогрен, предизвиква нарушения в психомоторното развитие
Лицата със синдром на Маринеско-Сьогрен имат затруднения при координирането на произволните движения поради малкомозъчна (церебеларна) атаксия.
Още от Актуално
Какви са противопоказанията за използването на мидриатици?
Кои нарушения предизвикват ретроградна еякулация?
Зрителна острота - способността на окото да различава обекти
Нарушена функция на щитовидната жлеза и риск за костното здраве
Как ниските нива на естрогена влияят на здравето?
