Пулс.Бг - здравна информация и новини

Какви са причините за фукозидоза?

Какви са причините за фукозидоза?

Хората с фукозидоза може да имат псевдоген - ген, който е престанал да води до създаването на протеини или вече не се експресира в тялото.
Синдром на Фрейзър - честота, диагностика и лечение

Синдром на Фрейзър - честота, диагностика и лечение

Синдромът на Фрейзър може да бъде диагностициран преди раждането чрез ултразвук през 18-та гестационна седмица.
Ново устройство за въвеждане на митохондрии в клетки

Ново устройство за въвеждане на митохондрии в клетки

Вграждането на митохондрии позволява изучаването на митохондриалните болести и евентуалната им терапия
Атрансферинемия - води до претоварване на организма с желязо

Атрансферинемия - води до претоварване на организма с желязо

Засегнатите лица често развиват тежка микроцитна, хипохромна анемия, състояние, характеризиращо се с необичайно малки червени клетки.
Синдром на Маршал - засяга лицето и очите

Синдром на Маршал - засяга лицето и очите

Синдромът на Маршал е рядко автозомно-доминантно генетично заболяване, причинено от мутации в гена за синтез на колаген тип 11.
Галактоземия - рядко, наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм

Галактоземия - рядко, наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм

Галактоземия възниква поради нарушения или промени (мутации) в гена GALT, което води до дефицит на ензима GALT.
Хипохондроплазия - до какво води мутацията на ген фибробластен рецептор за растежен фактор 3

Хипохондроплазия - до какво води мутацията на ген фибробластен рецептор за растежен фактор 3

Лечението на хипохондроплазията е насочено към специфичните симптоми, които са индивидуални за всеки пациент.
Хипохондроплазия - генетично заболяване на малък ръст

Хипохондроплазия - генетично заболяване на малък ръст

По време на ранна детска възраст обикновено се появява изкривяване на дългите кости на крака.
Акрогерия тип Готрон - болест на преждевременно стареене на кожата

Акрогерия тип Готрон - болест на преждевременно стареене на кожата

Синдромът на Готрон е рядко заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен механизъм.
Синдром на Робинов - диагностика и лечение

Синдром на Робинов - диагностика и лечение

Лечението на синдрома на Робинов е насочено към специфичните симптоми и изисква мултидисциплинарен екип от специалисти.
43 намерени, страница 1 от общо 4

Още от Актуално
Разкъсването на менискус невинаги налага оперативно лечение

Рехабилитацията е алтернатива на оперативното лечение понякога

Д-р Йордан Тумбев: Глаукомата е “тихият крадец на зрение”

Глаукомата е водеща причина за слепота

1/4 от българите са посещавали профилактичен преглед за рак

Едва 3% от българите смятат, че ракът е напълно лечимо заболяване

Какви лабораторни изследвания откриват пневмония?

Какви са промените в кръвната картина при пневмония?