Пулс.Бг - здравна информация и новини
Галактоземия - рядко, наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм
Галактоземия възниква поради нарушения или промени (мутации) в гена GALT, което води до дефицит на ензима GALT.
Хипохондроплазия - до какво води мутацията на ген фибробластен рецептор за растежен фактор 3
Лечението на хипохондроплазията е насочено към специфичните симптоми, които са индивидуални за всеки пациент.
Хипохондроплазия - генетично заболяване на малък ръст
По време на ранна детска възраст обикновено се появява изкривяване на дългите кости на крака.
Акрогерия тип Готрон - болест на преждевременно стареене на кожата
Синдромът на Готрон е рядко заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен механизъм.
Синдром на Робинов - диагностика и лечение
Лечението на синдрома на Робинов е насочено към специфичните симптоми и изисква мултидисциплинарен екип от специалисти.
Синдром на Робинов - как се унаследява?
Съществуват две форми на синдром на Робинов, които се различават по изява на симптомите, тежестта, начина на унаследяване и свързаните с тях гени.
Синдром на Робинов - други характерни аномалии
Приблизително 13% от бебетата със синдром на Робинов имат вродени сърдечни дефекти.
Синдром на Карни - образува доброкачествени тумори
Доброкачествените тумори в сърцето са често срещани при хората със синдром на Карни, където могат да причинят сериозни, животозастрашаващи усложнения.
Синдром на Робинов - рядко наследствено заболяване
Съществуват две форми на синдром на Робинов, които се различават по изява на симптомите, тежестта им, начина на унаследяване и свързаните с тях гени.
Синдром на Аарског-Скот - диагностика и лечение
Лечението на синдрома на Аарског е насочено към симптомите, които се изявяват специфично при всеки болен.
Още от Бебе. Кърмене.
Кои са тревожните признаци при новороденото...
Злокачествено заболяване, което обаче може да се контролира
Личните лекари се събират на 27-29 септември
Безопасността на пациента е приоритет на СЗО
Резултатите са от проучване в пет европейски града
Сезонни продукти
