Пулс.Бг - здравна информация и новини

Галактоземия - рядко, наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм

Галактоземия - рядко, наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм

Галактоземия възниква поради нарушения или промени (мутации) в гена GALT, което води до дефицит на ензима GALT.
Хипохондроплазия - до какво води мутацията на ген фибробластен рецептор за растежен фактор 3

Хипохондроплазия - до какво води мутацията на ген фибробластен рецептор за растежен фактор 3

Лечението на хипохондроплазията е насочено към специфичните симптоми, които са индивидуални за всеки пациент.
Хипохондроплазия - генетично заболяване на малък ръст

Хипохондроплазия - генетично заболяване на малък ръст

По време на ранна детска възраст обикновено се появява изкривяване на дългите кости на крака.
Акрогерия тип Готрон - болест на преждевременно стареене на кожата

Акрогерия тип Готрон - болест на преждевременно стареене на кожата

Синдромът на Готрон е рядко заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен механизъм.
Синдром на Робинов - диагностика и лечение

Синдром на Робинов - диагностика и лечение

Лечението на синдрома на Робинов е насочено към специфичните симптоми и изисква мултидисциплинарен екип от специалисти.
Синдром на Робинов - как се унаследява?

Синдром на Робинов - как се унаследява?

Съществуват две форми на синдром на Робинов, които се различават по изява на симптомите, тежестта, начина на унаследяване и свързаните с тях гени.
Синдром на Робинов - други характерни аномалии

Синдром на Робинов - други характерни аномалии

Приблизително 13% от бебетата със синдром на Робинов имат вродени сърдечни дефекти.
Синдром на Карни - образува доброкачествени тумори

Синдром на Карни - образува доброкачествени тумори

Доброкачествените тумори в сърцето са често срещани при хората със синдром на Карни, където могат да причинят сериозни, животозастрашаващи усложнения.
Синдром на Робинов - рядко наследствено заболяване

Синдром на Робинов - рядко наследствено заболяване

Съществуват две форми на синдром на Робинов, които се различават по изява на симптомите, тежестта им, начина на унаследяване и свързаните с тях гени.
Синдром на Аарског-Скот - диагностика и лечение

Синдром на Аарског-Скот - диагностика и лечение

Лечението на синдрома на Аарског е насочено към симптомите, които се изявяват специфично при всеки болен.
38 намерени, страница 1 от общо 4

Още от Бебе. Кърмене.
Есенциална тромбоцитемия - опасно високи тромбоцити

Злокачествено заболяване, което обаче може да се контролира

1 на всеки 10 пациенти претърпява увреждане по време на болнично лечение
Мръсен въздух в класните стаи на 8 столични училища

Резултатите са от проучване в пет европейски града