Пулс.Бг - здравна информация и новини

09.06.2020

Синдром на Маршал - засяга лицето и очите

Синдромът на Маршал е рядко автозомно-доминантно генетично заболяване, причинено от мутации в гена за синтез на колаген тип 11.

20.08.2019

Галактоземия - рядко, наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм

Галактоземия възниква поради нарушения или промени (мутации) в гена GALT, което води до дефицит на ензима GALT.

07.08.2019

Хипохондроплазия - до какво води мутацията на ген фибробластен рецептор за растежен фактор 3

Лечението на хипохондроплазията е насочено към специфичните симптоми, които са индивидуални за всеки пациент.

23.07.2019

Хипохондроплазия - генетично заболяване на малък ръст

По време на ранна детска възраст обикновено се появява изкривяване на дългите кости на крака.

22.07.2019

Акрогерия тип Готрон - болест на преждевременно стареене на кожата

Синдромът на Готрон е рядко заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен механизъм.

09.07.2019

Синдром на Робинов - диагностика и лечение

Лечението на синдрома на Робинов е насочено към специфичните симптоми и изисква мултидисциплинарен екип от специалисти.

25.06.2019

Синдром на Робинов - как се унаследява?

Съществуват две форми на синдром на Робинов, които се различават по изява на симптомите, тежестта, начина на унаследяване и свързаните с тях гени.

11.06.2019

Синдром на Робинов - други характерни аномалии

Приблизително 13% от бебетата със синдром на Робинов имат вродени сърдечни дефекти.

04.06.2019

Синдром на Карни - образува доброкачествени тумори

Доброкачествените тумори в сърцето са често срещани при хората със синдром на Карни, където могат да причинят сериозни, животозастрашаващи усложнения.