Пулс.Бг - здравна информация и новини
Какви са причините за фукозидоза?
Хората с фукозидоза може да имат псевдоген - ген, който е престанал да води до създаването на протеини или вече не се експресира в тялото.
Синдром на Фрейзър - честота, диагностика и лечение
Синдромът на Фрейзър може да бъде диагностициран преди раждането чрез ултразвук през 18-та гестационна седмица.
Ново устройство за въвеждане на митохондрии в клетки
Вграждането на митохондрии позволява изучаването на митохондриалните болести и евентуалната им терапия
Атрансферинемия - води до претоварване на организма с желязо
Засегнатите лица често развиват тежка микроцитна, хипохромна анемия, състояние, характеризиращо се с необичайно малки червени клетки.
Синдром на Маршал - засяга лицето и очите
Синдромът на Маршал е рядко автозомно-доминантно генетично заболяване, причинено от мутации в гена за синтез на колаген тип 11.
Галактоземия - рядко, наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм
Галактоземия възниква поради нарушения или промени (мутации) в гена GALT, което води до дефицит на ензима GALT.
Хипохондроплазия - до какво води мутацията на ген фибробластен рецептор за растежен фактор 3
Лечението на хипохондроплазията е насочено към специфичните симптоми, които са индивидуални за всеки пациент.
Хипохондроплазия - генетично заболяване на малък ръст
По време на ранна детска възраст обикновено се появява изкривяване на дългите кости на крака.
Акрогерия тип Готрон - болест на преждевременно стареене на кожата
Синдромът на Готрон е рядко заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен механизъм.
Синдром на Робинов - диагностика и лечение
Лечението на синдрома на Робинов е насочено към специфичните симптоми и изисква мултидисциплинарен екип от специалисти.
Още от Актуално
Рехабилитацията е алтернатива на оперативното лечение понякога
Глаукомата е водеща причина за слепота
242 смъртни случая от рак на 100 000 души
Едва 3% от българите смятат, че ракът е напълно лечимо заболяване
Какви са промените в кръвната картина при пневмония?
