Пулс.Бг - здравна информация и новини

Основни характеристики на синдрома на Моуат-Уилсън

Основни характеристики на синдрома на Моуат-Уилсън

Отличителният вид на лицето на засегнатите от синдрома на Моуат-Уилсън е най-последователната характеристика на това състояние.
Какво представлява секвенирането на ДНК от следващо поколение?

Какво представлява секвенирането на ДНК от следващо поколение?

Технологиите за секвениране на ДНК са се подобрили драматично до степен, че е станало практично да се декодира целият геном на човек.
Какви са характеристиките на синдрома на Таунс-Брокс?

Какви са характеристиките на синдрома на Таунс-Брокс?

Основните характеристики на синдрома на Таунс-Брокс включват липса на анален отвор и дефекти на ушите и палците.
Пълното рестартиране на клетки позволява най-ефективната досега клетъчна терапия

Пълното рестартиране на клетки позволява най-ефективната досега клетъчна терапия

Нова терапия позволява пълното преобразуване на клетки в предишното им състояние на стволови клетки, като се изтрива напълно епигенетичната им памет.
Синдромът на Татън-Браун-Рахман се проявява с множество симптоми

Синдромът на Татън-Браун-Рахман се проявява с множество симптоми

Синдромът на Татън-Браун-Рахман се причинява от промени в гена DNMT3A, които присъстват във всички клетки на тялото.
Генна терапия при сърповидно-клетъчни нарушения

Генна терапия при сърповидно-клетъчни нарушения

Генната терапия се отнася до медицински подход, който има за цел да лекува генетични заболявания.
Какви са проявленията на мускулните дистрофии пояс-крайник?

Какви са проявленията на мускулните дистрофии пояс-крайник?

Тежестта, възрастта на поява и характеристиките на мускулните дистрофии пояс-крайник варират сред многото подтипове на това разстройство.
Синдромът на Елис ван Кревелд може да доведе до сърдечни дефекти

Синдромът на Елис ван Кревелд може да доведе до сърдечни дефекти

Най-често срещаният сърдечен дефект при синдром на Елис ван Кревелд е дефект на междупредсърдната преграда.
Инхибирането на „ненужен“ ген може да спре развитието на рак

Инхибирането на „ненужен“ ген може да спре развитието на рак

Чрез анализиране на РНК учените може да открият как и кога гените, съдържащи се в ДНК, се включват и изключват в различни клетки.
Какво представлява валинемията?

Какво представлява валинемията?

Валинемията е генетично метаболитно разстройство, което възниква поради повишени нива на аминокиселината валин в урината и кръвта.
367 намерени, страница 3 от общо 37

Още от Актуално