Наднорменото тегло и затлъстяването са социално значими състояния на човешкия организъм. Значителна част от мислите, действията, финансовия, енергийния и времеви ресурс на голям процент от населението са насочени към редукцията и поддържането на определено здравословно телесно тегло.

 

Това има своето основание. Няма как да се отрече водещата роля на естетическите и нарцистични подбуди като двигател на всякакви процедури и режими за намаляване на теглото. От друга страна обаче, съществува и здравно основание за стремеж към нормата и това е фактът, че наднорменото тегло и затлъстяването са рисков фактор и се асоциират с отключването на различна патология.


 

Безброй много са откритията, проучванията, съветите и препоръките за нормализиране или редукция на теглото. Като една от емблематичните науки на нашия век, генетиката също има дял в общата картина на научно познание в областта на затлъстяването.

 

Генетичната база е почвата, върху която вирее патологията. Открити са гени, мутациите в които имат 100% доказателствена стойност за силна предразположеност към развитие на наднормено тегло и затлъстяване. Гените с отнощение към теглото имат различна тежест. Понякога за развитието на тежка форма на затлъстяване е достатъчна мутацията на един от тях. Тези форми на затлъстяване се определят като моногенни.

 

Друг път, са необходими множествени мутации в различни гени с по-малка относителна тежест за разстройване на метаболизма и натрупване на повече мастна тъкан. Тези форми се наричат полигенни.

 

Лептинът е хормон. Той се произвежда от мастната тъкан. Посредством кръвта, този хормон достига до мозъка, където в определени мозъчни структури има рецептори за него. Взаймодействието на лептина с тези рецептори отключва цяла верига от физиологични и биохимични процеси, крайният резултат на които е намаляването на апетита и приема на храна и увеличаване на енергоразхода. Генетичните мутации могат да ударят всяко едно звено от тази верига, а резултатът ще е един и същ - невъзможност да се запази нормата и разцвет на патологията.

 

Например, ако бъде повреден генът за лептин, то хормонът или няма да се произвежда, или ще се произвежда повреден, или в малко количество. Резултатът е, че няма кой да отключи описаната верига и тази система въобще няма да функционира, или ще функционира неефективно. Предимството на тази мутация, от терапевтична гледна точка е, че рекомбинантен лептин може да бъде въведен в организма и при запазена цялост на мозъчната система всичко да заработи така сякаш проблем не e съществувал.

NEWS_MORE_BOX

 

 

Мутацията може да бъде и в гена за лептиновия рецептор. В този случай, разработено лечение няма, защото рецептор не може да се вкара по изкуствен начин в мозъка. Генните повреди може изолирано да засегнат всяка една ключова молекула от лептиновата верига в мозъка. Описаните до тук форми на генетично детерминирано затлъстяване са моногенни, т.е. повредата засяга един ген и той е установен.

 

При моногенните форми на затлъстяване причинно-следствената връзка е очевидна. Не така стои въпросът за полигенните форми. При тях също е доказана важността на генетичния терен. Там обаче този терен се разпростира на много области от генома като всеки отделен засегнат ген има малка тежест в общото състояние, но сумарният ефект на повредените гени е забавен метаболизъм.

 

Гените, асоциирани със затлъстяване и влизащи в полигенния комплекс, кодират разнообразни белтъци, участващи в метаболизма, енергоприема и енергоразхода на организма. Такъв ген е FTO (fat mass and obesity). Продуктът на този ген оказва влияние върху процеса на разграждане на мазнини. В този ред на мисли, дезактивирането на гена стимулира обратния процес на натрупване на мазнини. Разликата с моногенните форми на затлъстяване е в това, че в този случай дезактивацията на гена не може да доведе самостоятелно до затлъстяване.

 

Затлъстяването е мултифакторно заболяване. Независимо дали един или множество гени ще доведат до една предразположеност към натрупване на мазнини, винаги, в генезата на затлъстяването се включват факторите на средата и начинът на живот. Следователно, макар и понякога да е водещо, генетичното наследство не е единственият фактор в патогенезата на затлъстяването.