Генетично изследване за рак на гърдата

Какво представлява изследването?

Изследване за определяне носителството на ген, асоцииран с рака на гърдата.

Кога се провежда?

При наличие на фамилна обремененост за рак на гърдата.

Как се провежда?

Изследването започва с генеалогичен анализ - съставяне на родословно дърво и определяне характера на заболеваемостта във фамилията при наличие на такава. След това се взима кръв за определяне носителство на гените BRCA1 и BRCA2. При наличието им се изследват и други членове на фамилията. Носителството може да определи поведението на пациента в бъдещ план. Ако мутация не бъде открита, при липса на фамилна анамнеза, то рискът за заболяването е идентичен с този на общата популация.

При наличие на случаи в семейството, рискът от заболяването е висок. Трябва да се има предвид, че посочените гени се намират в малък процент от заболелите от рак на гърдата. Отсъствието им не означава нулев риск от заболяване. BRCA1 и BRCA2 имат информативна стойност и за риск от развитие на рак на яйчниците.

Специална подготовка?

Не е необходима.

Други

При положителен генетичен тест се правят редовни профилактични прегледи. Някои жени прибягват до профилактична мастектомия, което невинаги осигурява протекция. Възможно е провеждането на анти-естрогенна хормонална терапия.

Статии, свързани