Туброзната склероза представлява рядко генетично заболяване, което може да засегне почти всички органи, предизвиквайки развитие на доброкачествени туморни образувания.

 

Симптомите са разнообразни и варират в зависимост от това къде са се образували туморите и доколко тежко протича заболяването.


 

Диагнозата често се поставя още по време на детството. В някои случаи, при по-леко и неспецифично протичане, диагностицирането се забавя, а е възможно и заболяването да остане неразпознато. В други случаи протича тежко, довеждайки до инвалидизация.

 

Симптомите при туберозна склероза включват формирането на доброкачествени (бенигнени) тумори или други лезии в различни части на тялото. Най-често засягат мозъка, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Наблюдават се:

  • Кожни промени. При някои хора се откриват хипопигментни (по-светли) участъци от кожата. Възможно е да се формират още задебелени неболезнени участъци по кожата, около и под ноктите. По лицето могат да се формират лезии, наподобяващи акне.
  • Гърчове. Лезиите в мозъка могат да се проявят с различна гърчова симптоматика. Често това е и един от първите симптоми на туберозна склероза. При децата най-често се наблюдават инфантилни спазми с характеристиката на синдрома на Уест.
  • Умствено изоставане. Туберозната склероза може да се асоциира с интелектуален дефицит, изоставане в нервно-психическото развитие, нарушение в паметта и други.
  • Поведенчески отклонения. Разстройства от аутистичния спектър, хиперактивно поведение, агресия, социален дефицит, промени в настроението, трудности в комуникацията и други омгат да са една от проявите на заболяването.
  • Проблеми с бъбреците. Много деца и възрастни с туберозна склероза имат лезии в бъбреците, които в някои случаи могат да доведат до нарушение в тяхната функция. Засягането на бъбреците е второто по честота след ангажирането на централната нервна система.
  • Сърдечни проблеми. Лезиите, засягащи сърцето (например рабдомиом), обикновено са представени при раждането на детето, но впоследствие често претърпяват обратно развитие.
  • Бял дроб. Най-често се касае за лейомиоматоза, засягаща белите дробове. Симптомите могат да включват кашлица и задух, особено при физическо усилие.
  • Очи. Лезиите могат да включват ретинални ахроматични петна – т.е. засягат участъци от вътрешната обвивка на окото – ретина. Това обаче невинаги довежда до нарушения в зрението.

 

Какви усложнения могат да се наблюдават?

В зависимост от това къде са се формирали лезиите и какъв е размерът им, могат да причинят усложнения, някои от които са тежки, дори животозастрашаващи. Ето някои от тях:

  • Лезиите в мозъка могат да нарушат оттичането на цереброспиналната течност. В резултат от това тя остава блокирана в мозъка, предизвиквайки хидроцефалия и повишено вътречерепно налягане. Симптомите включват гадене, главоболие, повръщане, нарушения в съзнанието и други.
  • Лезиите в сърцето могат да доведат до нарушаване в сърдечния ритъм – дисритмия.
  • Лезиите в бъбреците могат да доведат до развитие на бъбречна недостатъчност. Освен това, макар и рядко, те могат да бъдат със злокачествен потенциал.
NEWS_MORE_BOX

 

  • Лезиите в белия дроб могат да доведат до развитие на дихателна недостатъчност.

Как се поставя диагнозата?

При съмнение за туберозна склероза първоначално се извършва оглед на кожата и очите за откриване на описаните по-горе промени. Възможно е да се назначат някои образни изследвания, с които да се докаже засягането и на вътрешните органи:

  • Компютърна томография (скенер). Чрез нея се откриват туморни формации в тялото.
  • Ядрено-магнитен резонанс. Чрез него по-добре се откриват и идентифицират мекотъканните формации. При изследване на главния мозък се търсят типичните за заболяването субепендимни гигантоклетъчни астроцитоми, дефекти в миелинизацията и други лезии. Откриват се нарушенията в оттичането на цереброспиналната течност и формирането на хидроцефалия.
  • Ехокардиография. Чрез нея се откриват структурните промени, засягащи сърцето.
  • Генетични тестове, които най-точно доказват наличието на туберозна склероза.