Таласемиите са група наследствени заболявания, които засягат синтеза на хемоглобин. Последният представлява протеин, участващ в състава на червените кръвни клетки. Той е изграден основно от алфа и бета глобинова верига. Основната функция на хемоглобина е пренос на кислород в организма.

 

Нормално червените кръвни клетки (еритроцити) живеят около 120 дни. Всеки ден се произвеждат нови клетки, които заместват вече остарелите. При таласемията се произвежда дефектен хемоглобин, поради което еритроцитите стават нестабилни и се разрушават по-бързо от обикновеното. Това довежда до развитие на анемия.


 

Съществува голямо разнообразие от таласемични синдроми, но най-често срещани са двете основни групи:

  • Алфа-таласемия – когато е засегнато производството на алфа веригите.
  • Бета-таласемия – когато е засегнато производството на бета веригите.

 

Когато генът, контролиращ синтезата на една от двете вериги е дефектен или липсва, като резултат се развива таласемия. Бета-таласемията е по-често срещана в нашите географски ширини, за това ще се спрем по-подробно на нея.

 

Тя предизвиква производството на дефектен хемоглобин и оттам развитие на анемичен синдром, като най-често срещана е в района на Средиземноморието, Африка, Южна Азия. Това се обяснява с разпространението на маларията – хора, които са носители на дефектен хемоглобин, по-рядко боледуват от маларията.

 

Генът за бета глобин се локализира в 11-та хромозома. При дефект в него се произвжда дефектен продукт или изобщо не се произвежда такъв. Това води до нарушение на основната функция не червените кръдвни клетки, а именно транспортът на кислород в организма.

 

NEWS_MORE_BOX

 

В зависимост от генетичния вариант, се различават основно три вида бета-таласемия. Това са:

  • Таласемия минор – когато човек е хетерозиготен носител на мутантния ген. Обикновено децата са с леко изразен анемичен синдром, а червените им кръвни клетки са с по-малки размери от нормалното. Клиничната симптоматика обикновено е леко изразена, а специфично лечение рядко се налага. Може да е налице леко увеличение на слезката. Носителите на мутантния ген обаче могат да го предадат в потомството.
  • Таласемия майор или анемия на Cooley. Това е хомозиготната форма на заболяването – изобщо не се синтезират бета глобинови вериги или и двете са дефектни и не могат да изпълняват функцията си. Това е и най-тежката форма на бета-таласемия. Децата с това заболяване изглеждат напълно здрави непосредствено след раждането, но постепенно развиват типичната клинична симптоматика в размикте на първите две години. Постепенно се засилва бледостта на кожата. Налице е увеличаване на слезката и черния дроб. Физическото и нервно-психическото развитие на децата изостава. Лицето придобива характерен вид – горната челюст се уголемява и се оголват горните зъби, основата на носа е хлътнала. Таласемия майор води до развитие на тежка, животозастрашаваща анемия, която изисква извършване на регулярни кръвопреливания. Децата често страдат от инфекции, фрактури, склонност към кървене и други. Пубертетът и половото развитие се забавят. Поради поради повишената склонност към разрушаване на дефектните еритроцити, в организма се натрупва ексцесивно количество желязо.
  • Таласемия интермедия – както показва името, това е междинна форма, при която мутацията засяга двете бета глобинови вериги. Дефектът обаче не е толкова тежък, както при таласемия майор и съответно в определена степен е запазена транспортната функция на хемоглобина. Децата могат да имат анемичен синдром, а понякога се нуждаят и от кръвопреливания. Често се наблюдава увеличение на слезката и леко пожълтяване на кожата.

 

Следва продължение...