Таласемичните синдроми са група наследствени заболявания, които се дължат на дефект в синтеза на хемоглобина. Те довеждат до разнообразна клинична картина в зависимост от вида на дефекта, като водещ е анемичният синдром. (Към първа част на материала)
Какви усложнения се наблюдават?
Бета-таласемия майор и интермедия могат да доведат до сериозни усложнения, особено ако не се лекуват. Те могат да включват:
- Натрупване на желязо. Ексцесивното количество желязо се натрупва в резултат от повишената хемолиза (разрушаването на червените кръвни клетки) или като страничен ефект от многобройните хемотрансфузии. Желязото се натрупва в паренхимните органи и може да доведе до увреждане на черния дроб, сърцето, ендокринната система.
- Деформация на костите и фрактури. Бета-таласемията може да доведе до прекомерно разрастване на костния мозък, в резултат от което самите кости се разширяват, изтъняват и стават по-чупливи. Лицевите и черепните кости се деформират и придават типичен вънпен вид на децето – „таласемичен фациес”.
- Уголемяване на слезката. Тя изпълнява важни функции, като участва в борбата с инфекциите и филтрира кръвта от отпадни продукти и остарели клетки, в това число и еритроцити. Уголемяването на слезката довежда до влошаване на анемичния синдром, тъй като червените кръвни клетки започват да се разрушават по-бързо. В някои случаи дори се налага отстраняване на слезката.
- Инфекции. Децата с бета-таласемия са по-склонни към развитие а инфекции, особено ако слезката е отстранена.
- Забавяне в растежа и развитието. В резултат от анемичния синдром и нарушената доставка на кислород и оксигенация на тъканите се стига до забавяне в развитието и забавяне на пубертета.
Как се поставя диагнозата?
В повечето случаи диагнозата се поставя преди втората година. Симптомите са подуване на корема, анемия, изоставане в растежа. Ако лекуващият лекар има съмнение за таласемия, трябва да се вземе кръв за диагностично уточняване.
Кръвните клетки обикновено са по-бледи от нормалното, размерите и формата им варират в широки граници, като обикновено са по-малки от нормата. Освен това може да е налице намаляване на абсолютния брой на еритроцитите, нарушения в съдържанието на хемоглобин. Необходимо е и измерване количеството на желязо в кръвта.
За поставяне на диагнозата трябва да се извърши специфичен диагностичен тест - електрофореза на хемоглобина. Чрез него се установява какъв вид е дефектният хемоглобин кой е видът на таласемията.
Какво е лечението?
Терапията зависи от клиничната картина. При децата с таласемия минор, при които единственият симтом е леко изразена анемия, не се изисква специфично лечение. Състоянието обаче трябва да се отграничи от често срещаната в детска възраст желязодефицитна анемия. При последната се наблюдава подобна морфология на еритроцитите от кръвната картина, но лечението е коренно различно.
При децата с по-тежка клиника (предмино при тези с таласемия майор и интермедия) обикновено се налага извършването на хемотрансфузии – преливане на еритроцитна маса. Това довежда като страничен ефект до натрупване на ексцесивни количества желязо в организма. Поради тази причина се предписват медикаменти, които да намалят количеството му.
Текат проучвания за лечение на бета-таласемията с генна терапия. За момента единственият начин за лечение на заболяването е трансплантацията на костен мозък. За целта се използват близкородствени донори. Трансплантацията обаче крие редица рискове, за това към нея се пристъпва само при тежко протичаща таласемия.
Ако двамата родители са носители на дефектен ген, е необходимо извършването на диагностични тестове на плода преди раждането – това са хорион-биопсията и амниоцентезата.
