Синдромът на Уилямс представлява генетичен дефект, който се проявява още от раждането. Характеризира се с много добри вербални способности, общителност и афинитет към музиката. Той се съпровожда обаче и с различни аномалии в сърдечно-съдовата система, нарушения в растежа и развитието, когнитивни смущения.

 

Синдромът засяга 1 на 10000 новородени деца, като се среща еднакво често при момчета и момичета, както и при различните раси. За разлика от други генетични заболявания, при които трудно се осъществява връзка с детето, за синдрома на Уилямс е характерно, че децата са много социални, добродушни и приятелски настроени.


 

С какво се характеризира синдромът на Уилямс?

  • Характерен вид на лицето.

Повечето деца със синдром на Уилямс имат сходни черти на лицето. Те включват малък чип нос, увеличено разстояние между горната устна и носа, широка уста, плътни устни, малка брадичка и подпухнали очи. Тази лицева характеристика става по-отчетлива с напредване на възрастта и е причина синдромът да е известен в литературата и като „лице на елф”.

  •  Аномалии в развитието на сърдечно-съдовата система.

Голям процент от децата със синдром на Уилямс имат сърдечени или съдови малформации. Най-често срещаният дефект е стеснение на аортата, което се изразява в надклапна аортна стеноза, както и стеноза на пулмонална артерия. Стеснението може да бъде без клинична изява или високостепенно, изискващо хирургично лечение. Поради тази причина е необходимо периодично проследяване на сърдечно-съдовия статус на детето.

  • Хиперкалциемия.

Изразява се в повишено съдържание на калций в кръвта. Причината за това остава неизяснена. Хиперкалциемията може да предизвика стомашно-чревни оплаквания (например коликообразни болки). Обикновено проблемът отзвучава с израстване на детето, но е необходимо периодично проследяване нивото на калция в кръвта и това на витамин Д.

  • Ниско тегло при раждане и лошо наддаване

Повечето деца със синдром на Уилямс имат по-ниско тегло при раждане в сравнение с техните братя или сестри. Лошото наддаване особено през първите няколко години е често срещан проблем и причина за погрешно поставени диагнози. Окончателният ръст също е по-нисък от очаквания.

  • Проблеми с храненето

Те се свързват с понижения мускулен тонус, намаления сукателен и гълтателен рефлекс и развитието на непоносимост към някои храни. Оплакванията обикновено отшумяват с възрастта.

  • Храносмилателни оплаквания

При много кърмачета се наблюдава удължаване периода на коликите и чревното раздразнение. Оплакванията продължават до десетия месец, след което търпят обратно развитие.

  • Зъбни аномалии

Малки зъби с наличие на разстояние между тях е често срещано явление. Могат да се наблюдават и промени в захапката и формата на зъба.

  • Хиперакузис

Децата със синдром на Уилямс обикновено имат по-чувствителен слух в сравнение с техните връстници. Затова някои звуци могат да предизвикат болезнени усещания. Обикновено това състояние също отшумява с възрастта.

 

NEWS_MORE_BOX
  • Мускулно-скелетни нарушения

Характерни са пониженият мускулен тонус и "халтавост" на ставния апарат. С възрастта могат да се развият и контрактури. Поради тази причина се препоръчват различни физиотерапевтични процедури за подобряване на мускулния тонус и укрепване на ставния апарат.

  • Много дружелюбни и общителни

Децата със синдром на Уилямс са много добронамерени и социални. Те умеят много добре да се изразяват и са изключително учтиви. Обикновено не се страхуват от непознати и постоянно търсят контакт с хората.

  • Изоставане в развитието, проблеми при учене и дефицит на внимание

Повечето деца със синдром на Уилямс имат от леко до тежко изразен когнитивен дефицит. Често се наблюдава и изоставане в развитието - забавя се прохождането, развитието на речта, изграждането на "тоалетни" навици.

 

По-възрастните имат "силни страни", като много добри умения за изразяване (въпреки когнитивния дефицит), добра дългосрочна памет, отлични социални умения.

„Слабите страни” включват нарушения във фината моторика, пространствената ориентация, абстрактното мислене, боравенето с числа. Те могат да затруднят ежедневната дейност на човека.