Синдромът на Рет е рядко и комплексно генетично неврологично заболяване, което често води до тежки увреждания и засяга живота на детето в почти всички аспекти – моторика, умения за самообслужване, интелект. Най-често се свързва с тежка умствена изостаналост и двигателни увреждания. Австрийският лекар Андреас Рет е първият, който описва характеристиките на синдрома през 1966 г. 


Синдромът на Рет се причинява от мутации на Х хромозомата на ген, наречен MECP2. Има повече от 900 различни мутации, открити в гена MECP2. Повечето от тези мутации се намират в осем различни „горещи точки“. Синдромът на Рет може да се прояви с широк спектър от увреждания, вариращи от лека до тежка. Курсът и тежестта на увреждането се определят от местоположението, вида и тежестта на мутацията и X-инактивацията.


Диагнозата се поставя клинично и се потвърждава чрез извършване на генетичен тест. Обикновено не е налице фамилна обремененост за синдром на Рет, което означава, че не се предава между поколенията. В над 90% от случаите мутацията се проявява спонтанно и произволно.



Общите характеристики на лица със синдром на Рет могат да бъдат обобщени, както следва:

 

  • Регрес в речевото развитие;
  • Период на регрес, при който се нарушава способността на моториката на ръцете;
  • Появя на стереотипни движения, извършвани с ръцете;
  • Загуба на мускулен тонус (хипотония);
  • Проблеми с мобилността. Загуба на подвижност или нарушена походка;
  • Скованост на мускулите и стегнати стави;
  • Неправилна стойка; Гръбначни изкривявания (сколиоза);
  • Нормална обиколка на черепа при раждане с последващо забавяне на растежа на черепа между приблизително два месеца и четири години.;
  • Нарушения на дишането;
  • Епилепсия – над 50% от лицата със синдром на Рет имат някаква форма на периодични припадъци. 

 

Детето може да не проявява всички симптоми на Синдрома. Симптомите могат да се променят с възрастта и времето. Синдром на Рет е описан в четири етапа. Отначало ще изглежда, че детето се развива и расте нормално през първите 6 месеца от живота си. Възможно е да прояви фини признаци на заболяването, преди да бъде диагностицирано, особено с поглед назад.


Хипотонията, речевият регрес, проблемите в мобилността и стереотипните движения се проявяват в първия етап. Тези симптоми обикновено се проявяват от 6- до 18-месечна възраст. 


Вторият етап е известен като „бърз деструктивен етап“. Тогава настъпва регрес, детето започва да губи част от способностите си. Обикновено започва на възраст между 1 и 4 години и е с продължителност от 2 месеца до 2 години и повече. Детето постепенно или внезапно започва да развива проблеми с комуникацията, речта, когнитивните функции, моториката, координацията. Много от характеристиките, както и поведенческите прояви през този период, наподобяват тези, характерни за аутистичния спектър – стереотипни движения, раздразнителност, социално оттегляне, нестабилен зрителен контакт, нарушения на съня...


Третият етап е известен като плато. Може да започне между втората и най-късно десетата година от живота на детето. Много деца остават в този етап през по-голямата част от живота си. Понякога се забелязва подобрение на състоянието. Възможно е да се подобрят когнитивните функции, продължителността на концентрацията, социалните умения.


Четвъртият етап може да има дълга продължителност, дори десетилетия. Тогава се проявяват гръбначните изкривявания, развива се мускулна слабост и спастичност, има вероятност да се загуби способността да ходи.


За съжаление, не съществува лечение за синдром на Рет. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Ако сте родител на дете със синдром на Рет, може да се обърнете към психолог, логопед, ерготерапевт, кинезитерапевт.


Много хора със синдром на Рет достигат до зряла възраст и по-малко засегнатите могат да доживеят до дълбока старост. Някои, за съжаление, умират доста млади в резултат на усложнения и аномалии на сърдечния ритъм, респираторни заболявания и други.


Грижите за дете с такова заболяване са предизвикателство, както в психически, така и във физически аспект. Родителите също се нуждаят от социална и психологическа подкрепа.