Синдромът на Прадър-Уили е автозомно доминантно разстройство, което съчетава тенденция към забавяне на вътрематочното развитие, забавено начало и лоша фетална активност, инфантилна централна хипотония и летаргия, последвано от ранна детска хиперфагия, патологично затлъстяване и непоносимост към въглехидрати.


Характеристиките включват нисък ръст, малки ръце и крака, умствено изоставане и емоционална нестабилност, включително обсесии и компулсии. Характерни са бадемовидни очи, триъгълна уста и тесен двуфронтален диаметър, съчетан със забавен пубертет и хипогонадотропен хипогонадизъм, причинен от комбинирана хипоталамична и гонадална дисфункция. Въпреки късния или липсващ пубертет, има тенденция към ранно адренархе (14%), дори преждевременен пубертет, макар и рядко (3,6%). Диагнозата е по-лесна за поставяне при мъжкия пол, отколкото при момичетата, особено в ранна детска възраст. 


Повечето деца с Прадър-Уили синдром имат забавено развитие в ранна детска възраст. В двигателен план развитието често не отговаря на очакванията за календарната възраст. Децата закъсняват с умението да сядат самостоятелно, както и прохождат по-късно. Говорното развитие също се характеризира със забавяне. Забавянето в постигането на двигателни етапи изглежда се дължи до голяма степен на забавено психомоторно развитие, а не на прекомерно тегло.



Синдромът на Прадър-Уили е генетично увреждане на развитието, характеризиращо се с група от специфични поведенчески характеристики, от които ненаситният апетит е най-поразителен. Хранителното разстройство, свързано с PWS, може да бъде толкова тежко, че да бъде животозастрашаващо.
Въпреки че засегнатите от този синдром лица проявяват група от често различни клинични характеристики, само хранителното разстройство е общо за всички засегнати индивиди. Полученото затлъстяване е значително и силно устойчиво на промени. Проблемите с поведението, свързани с храната, често стават забележими около 4-годишна възраст. Избухванията, свързани с опитите за задоволяване на ненаситен апетит, са често срещани и опитите за ограничаване на достъпа до храна често са причина за проява на гняв. Търсенето на храна може да се превърне в труден проблем, особено когато детето има достъп до храна и когато няма план за диета.


Синдромът на Прадър-Уили е придружен с дисфункция на хипоталамуса, което е причината за липсващ механизъм, който изпраща информацията за ситост до мозъка.


Поведението на децата, засегнати от този синдром, обикновено се свързва с наличие на повече раздразнителност, а понякога и с наличие на тревожност и/или депресия. Те са емоционално лабилни и изпитват затруднения да взаимодействат с връстници. Трудно се вписват заради натрапчивото поведение. Освен това трудно се адаптират към промени.


Намаленото интелектуално функциониране също е сред първоначалните определящи характеристики на Прадър-Уили синдрома. Средният коефициент на интелигентност обикновено е в лекия диапазон на умствена изостаналост (55 до 70). 
Целият спектър от симптоматика на засегнатите деца предполага и затруднения от обучителен характер.


Контролирането на приема на храна, управлението на затлъстяването и поведенческите проблеми често създават много затруднения на родителите.


Важно е управлението на храната да започне рано. Също така е важно да се осъзнае, че търсенето на храна ще представлява проблем, който може да доведе до патологично затлъстяване, и че е крайно необходимо да бъдат предприети мерки това да се контролира преди да се превърне в животозастрашаваща ситуация.

 

Референции:
Dykens EM, Leckman JF, Cassidy SB. Obsessions and compulsions in Prader–Willi syndrome. Journal of Child Psychology and Psychaitry. (in press) [PubMed]
Simona Zahova, Anthony R. Isles, in Handbook of Clinical Neurology, 2021
Travis Thompson, Professor, Merlin G. Butler, Associate Professor, [...], and Beth Joseph, Research Associate