Синдромът на Берардинели-Сейп (Berardinelli-Seip) представлява рядко срещана вродена липодистрофия. Заболяването се характеризира с атрофия на мастната тъкан, която може да е почти напълно липсваща, съпроводена с добро развитие на мускулатурата, повишено ниво на триглицеридите в кръвта, увеличение на черния дроб, метаболитни нарушения.

 

Синдромът се унаследява по автозомно-рецесивен път, което означава, че двамата родители трябва да са носители на дефектния ген (без те да проявяват симптоми на заболяването). Тогава рискът от унаследяване на два рецесивни алела в потомството е 25%.


 

Какви са симптомите?

 

Обикновено заболяването се разпознава скоро след раждането. Новороденото е със силно редуцирана подкожна мастна тъкан. За сметка на това мускулатурата е добре развита, като могат добре да личат и повърхностните вени. В детска възраст растежът е интензивен, като може да е налице увеличаване на крайните участъци на тялото (акромегалия) – длани, ходила, долна челюст.

 

Липидите се натрупват във вътрешните органи – черен дроб, както и в мускулите. Това може да доведе до развитие на чернодробна стеатоза, както и да прогресира до развитие на цироза и чернодробна недостатъчност.

 

Метаболитните усложнения включват невъзможност за усвояване на глюкозата в резултат от инсулинова резистентност. Развива се нарушен глюкозен толеранс, хиперинсулинизъм, хипертриглицеридемия. Във възрастта между 5-20 години може да настъпи захарен диабет, който много трудно се контролира. Повишеното ниво на триглицериди в кръвта може да доведе до развитие на остър панкреатит.

 

В някои от случаите децата са с различен по степен интелектуален дефицит. Той варира в широки граници, включително и между отделните членове от една фамилия, които страдат от същия синдром.

 

След пубертета при момичетата може да се развие синдром на поликистозните яйчници, при който се наблюдава нарушаване на равновесието между половите хормони. Синдромът често се съпровожда с нарушения в менструалния цикъл, мазна кожа, склонна към акне, хирзутизъм. При жените може да са налице затруднения при забременяването.

 

Едно от опасните усложнения при синдрома на Берардинели-Сейп е развитието на хипертрофична кардиомиопатия. При това състояние се нарушава помпената функция на сърцето, като може да се развият признаци на сърдечна недостатъчност, болки в гърдите, гадене, изпотяване, нарушения в сърдечния ритъм и други.

 

NEWS_MORE_BOX

 

Как се поставя диагнозата?

 

Целенасочено се търси характерната за синдрома клинична находка. Съмнение възниква при деца с редуцирана мастна тъкан, ранен диабет, хипертриглицеридемия, чернодробна стеатоза, хепатомегалия, акантоза, поликистозни яйчници. В зависимост от симптоматиката се назначават различни биохимични изследвания, които насочват към диагнозата. Може да се проведе и генетичен анализ, като се търсят известните генетични мутации.

 

Какво е лечението?

 

То е симптоматично и е насочено към овладяване на клиничните оплаквания. Понякога се налага участие на мултидисциплинарен екип от специалисти. Не на последно място на децата и родителите трябва да се осигури психологична помощ.

 

Препоръчва се спазване на диетичен режим с ограничаване приема на мазнини. Децата трябва да приемат храна, която задоволява енергийните им нужди и осигурява необходимите вещества за растежа и развитието. Препоръчват се физически упражнения и поддържане на теглото в границите на нормите за съответната възраст.

 

Децата трябва редовно да се проследяват от екип от специалисти – ендокринолог, гастроентеролог, кардиолог, диетолог с оглед ранно откриване и своевременно лечение на настъпилите усложнения. Така се подобрява дългосрочната прогноза.