Синдомът на Крузон носи името на френския невролог Луи Едуард Октав Крузон(Louis Edouard Octave Couzon), който е имал силен интерес към изучаването на наследствените неврологични заболявания. Той описва синдром, при който наблюдава наследствена краниофациална дисостоза (установена при майка и син). И при двамата е установена триадата: краниофациална деформация, лицева деформация и екзофталм.


Синдомът на Крузон принадлежи към голяма хетерогенна група състояния, които се представят с краниосиностоза, наблюдава се ранно затваряне на един или повече краниални шева.


Краниосиностозата се среща при 1 на 2100 до 2500 живо родени деца. Най-съществено е да се определи дали състоянието е симптом от синдом или е спорадично явление. Синдромните форми се унаследяват и възлизат на 15 до 30% от всички случаи, а синдромът на Крузон се среща при 4,8% от случаите.



Унаследяването е автозомно доминантно, с пълна пенетрация и вариации в експесията. При около 25%, от семействата липсва фамилна история за краниосиностоза, което се обяснява с деново мутация.


Заболяването се характеризира с преждевременно срастване на корнарния и сагиталния шев, което започва през първата година. След като настъпи пълно затваряне на костните шевове, се ограничава и потенциала за растеж на всички вътречерепни структури. При преждевременно срастване на базата на черепа, в случаи с множествени синостози на шевовете, се развива хипоплазия на долната половина на лицето, с изпъкване на орбитите и в някои случаи тежка обструкция на горни дихателни пътища.


За разлика от повечето други синдроми с автозомна доминантна краниосиностоза, тук не се установяват аномалии на пръстите.


Черепните шевове осигуряват подвижност на черепните кости, една спрямо друга, което до някъде осигурява преминаването на плода през родовия канал, с растежа позволяват промяна в черепния обем и нормално нарастване на развиващия се мозък. Преждевременното пълно вкостяване на шевовете води до лицевочерепни деформации.


Синдомът на Crouzon, се дължи на мутация в рецептора за фибробласт растежния фактор– 2 (fibroblast growth factor – 2 (FGFR2)). При комбинация на синдорма, с акантозис нигранс(състоянието се нарича още мускулоскелетен синдром), мутацията се дължи на FGFR 3.

Какви са клиничните прояви?

При напълно развитие на синдрома диагнозата се поставя лесно по характерните фенотипни промени. 

  • Краниофациални аномалии. Краниосиностозата обикновено започва през първата години и завършва до 2-3-годишна възраст. Най-често се развива брахицефалия, но може да се наблюдава и скафоцефалия и тригоноцефалия. При повечето случаи се засягат няколко шева (коронален и сагитален 20%, коронален, сагитален и ламбдоиден 75%, сагитален и ла, бдоиден 4%). Очните ябълки са изпъкнали в разлина степен, в комбинация с дивергентен стръбизъм. Екзофталма, води до развитието на чести кератити и конюнктивити. Зрението е нарушено в различна степен, в комбинация с атрофия на лицевия нерв при част от пациентите. Задължително е консултация и проследяване от афталмолог.
  • Хипоплазията на средната лицева зона може да води до отклонение на носната преграда и обструкция на горни дихателни пътища.
  • При половината от случаите слухът е нарушен, като при някои може да има и атрезия на външния слухов канал.
  • Нарушения на устна кухина и съзъбието. При половината от пациентите може да има оток на страничните части на твърдото небце. Горната челюст е хипопластична, това води до малоклузия (прогнатия и др.) и ектопична поява на млечните зъби.
  • Засягане на централна нервна система. Прогресиращата хидроцефалия, хроничното хернииране на малкомозъчните тонзили и стенозата на foramen jugulare с венозна обструкция,са причина за главоболие и в някои случаи гърчове. При ранната проява на гърчовете, насочващо е повишеното вътречерепно налягане, може да се установи лицева пареца, сензорни нарушения и др.

Лечение

Грижата за тези пациенти е комплексна, като в основата на терапията е оперативното лечение.
Обемът на оперативна намеса варира в зависимост от тежестта на промените. Обичайно започва през първата година, като основната цел е овладяване на повишеното въртечерепно налягане и избягване на усложенията свързани със зрителни нарушения. Често се налагат поредица от операции, както и последващи процедури (поставяне на шънт при хидроцефалия, трахеостомия или терапия с устройства с продължително позитивно налягане, поради нарушената проходимост на дихателни пътища, миринготомия, за дрениране на секрети от средно ухо, ортодонтско лечение). Лечението включва и проследяване и корекция на зрителните нарушения.

Прогноза

Тя зависи от тежестта на изява на синдрома. Ранната и правилна диагноза са решаващи за адекватното лечение. Изисква се строго планиране и синхрон при извършването на поредицата от коригиращи процедури. Дори тежките случаи, изискващи редица операции и мултидисциплинарно лечение от раждането до завършването на растежа, могат да имат много добър резултат.