Първичните имунни дефицити (ПИД) представляват група заболявания, която засяга способността на организма да се справя с инфекции. Те включват дефекти в Т и В – лимфоцитите, като се засягат клетъчния и/или хуморалния имунен отговор, дефекти във фагоцитозата, комплемента, нарушения в цитокиновата сигнализация. В зависимост от типа и тежестта, времето на проява може да варира от неонаталния период до училищна възрарст. Клиничните прояви могат да бъдат много разнообразни и да бъде засегнат всеки орган или система.


Сред най-честите кожни прояви са:

  • Екзема – установява се при синдрома на Wiskott – Aldrich и при автоимунен хипер IgE – синдром;
  • Брадавици – при хипер IgE синдром;
  • Кандидоза - при дефекти на T – хелперите, хипер IgE синдром и др.;
  • Рецидивиращи улцерации – при дефект в левкоцитната адхезия;
  • Кожен абсцес – дефекти в антителата, хронична грануломатоза, хипер IgE синдром;
  • Еритродермия – при синдром на Omen;
  • Петехи - синдрома на Wiskott – Aldrich;
  • Промени по ноктите;

Първичните имунодефицитни нарушения се появяват в резултат на дефект в развитието и матурацията на клетките изграждащи имунната система. При дефети в В лимфоцитите се нарушава хуморалния имунен отговор. Клетъчните имунни дефицити се дължат на дефекти в Т – клетките. Повечето ПИД се дължат на промяната на един ген и се унаследяват по законите на Мендел, само при някои се наблюдава сложно полигенно унаследяване. Идентифицирани са над 300 различни вида първични имунни дефицити.



В зависимост от типа дефект и тежестта на нарушението те се проявяват при някои деца още в периода на новороденото(например Тежък комбиниран имунодефицит), или на по – късен етап(както при Общата вариабилна имуннанедостатъчност). Най – често диагнозата се поставя в кърмаческа или ранна детска възраст.


Освен очакваните инфекциозни усложнения, пациентите с първични имунни дефицити са предразположени към редица нинфекциозни усложнения, като отключване на автоимунни заболявания и развитие на канцерози.


Противно на всеобщото схващане, те не са много редки! Според данни от проучвания за САЩ, Първичният имунен дефицит се среща при 1 на 1200 човека.


Какво насочва към тази диагноза?

Фондацията на Jeffrey Modell предлага десет алармиращи сигнала:

  • Наличие на 4 и повече инфекции на средното ухо за година.
  • Прекарани 2 или повече синузита през последната година.
  • Продължителен прием на антибиотици – 2 и повече месеца, с незначителен ефект;
  • Прекарани 2 и повече пневмонии за последната година;
  • Невиреене и ненаддаване на тегло;
  • Рецидивиращи дълбоки кожни или огранни абсцеси;
  • Персистиращи орални и кожни кондидози;
  • Приложение на венозни антибиотици;
  • Прекарани 2 и повече тежки бактериални инфекции включително и септицемия;
  • Фамилна обремененост;


Синдром на Wiskott – Aldrich

Той се характеризира с триадата екзема, тромбоцитопения и имунодефицит. Кървене се среща при около 80% от болните, като при 30% е животозастрашаващо, а при 2% се установява интрактраниална хеморагия. При децата първите симптоми се появяват в ранна детска възраст с появата на петехии, пурпура или кръв в изпражненията, чести инфекии. Страдат от синузити ипневмонии, pneumocystis jirovecii, cytomegalovirus, дисеминиран херпес симплекс и врицела. Екземите се появяват рано. Около 40% от децата с WAS, развиват автоимунни заболявания(като автоимунна хемолитична анемия, васкулити, хроничен артрит, IgA нефрит).  Съществува повишен риск за развитие на неходжкинов лимфом. Диагнозата се подозира особено при мъжки пол, с кожна екзема.

 

За поставяне на диагнозта на първо място е необходимо изследване на пълна кръвна картина и определяне размера на тромбицитите, при WAS той е намален. Липсващата или намалена експресия на WAS – протеин в периферна кръв е друго ключово изследване.