Първичните имунни дефицити (ПИД) представляват група заболявания, която засяга способността на организма да се справя с инфекции. Те включват дефекти в Т и В – лимфоцитите, като се засягат клетъчния и/или хуморалния имунен отговор, дефекти във фагоцитозата, комплемента, нарушения в цитокиновата сигнализация. В зависимост от типа и тежестта, времето на проява може да варира от неонаталния период до училищна възрарст. Клиничните прояви могат да бъдат много разнообразни и да бъде засегнат всеки орган или система.
Сред най-честите кожни прояви са:
- Екзема – установява се при синдрома на Wiskott – Aldrich и при автоимунен хипер IgE – синдром;
- Брадавици – при хипер IgE синдром;
- Кандидоза - при дефекти на T – хелперите, хипер IgE синдром и др.;
- Рецидивиращи улцерации – при дефект в левкоцитната адхезия;
- Кожен абсцес – дефекти в антителата, хронична грануломатоза, хипер IgE синдром;
- Еритродермия – при синдром на Omen;
- Петехи - синдрома на Wiskott – Aldrich;
- Промени по ноктите;
Първичните имунодефицитни нарушения се появяват в резултат на дефект в развитието и матурацията на клетките изграждащи имунната система. При дефети в В лимфоцитите се нарушава хуморалния имунен отговор. Клетъчните имунни дефицити се дължат на дефекти в Т – клетките. Повечето ПИД се дължат на промяната на един ген и се унаследяват по законите на Мендел, само при някои се наблюдава сложно полигенно унаследяване. Идентифицирани са над 300 различни вида първични имунни дефицити.
В зависимост от типа дефект и тежестта на нарушението те се проявяват при някои деца още в периода на новороденото(например Тежък комбиниран имунодефицит), или на по – късен етап(както при Общата вариабилна имуннанедостатъчност). Най – често диагнозата се поставя в кърмаческа или ранна детска възраст.
Освен очакваните инфекциозни усложнения, пациентите с първични имунни дефицити са предразположени към редица нинфекциозни усложнения, като отключване на автоимунни заболявания и развитие на канцерози.
Противно на всеобщото схващане, те не са много редки! Според данни от проучвания за САЩ, Първичният имунен дефицит се среща при 1 на 1200 човека.
Какво насочва към тази диагноза?
Фондацията на Jeffrey Modell предлага десет алармиращи сигнала:
- Наличие на 4 и повече инфекции на средното ухо за година.
- Прекарани 2 или повече синузита през последната година.
- Продължителен прием на антибиотици – 2 и повече месеца, с незначителен ефект;
- Прекарани 2 и повече пневмонии за последната година;
- Невиреене и ненаддаване на тегло;
- Рецидивиращи дълбоки кожни или огранни абсцеси;
- Персистиращи орални и кожни кондидози;
- Приложение на венозни антибиотици;
- Прекарани 2 и повече тежки бактериални инфекции включително и септицемия;
- Фамилна обремененост;
Синдром на Wiskott – Aldrich
Той се характеризира с триадата екзема, тромбоцитопения и имунодефицит. Кървене се среща при около 80% от болните, като при 30% е животозастрашаващо, а при 2% се установява интрактраниална хеморагия. При децата първите симптоми се появяват в ранна детска възраст с появата на петехии, пурпура или кръв в изпражненията, чести инфекии. Страдат от синузити ипневмонии, pneumocystis jirovecii, cytomegalovirus, дисеминиран херпес симплекс и врицела. Екземите се появяват рано. Около 40% от децата с WAS, развиват автоимунни заболявания(като автоимунна хемолитична анемия, васкулити, хроничен артрит, IgA нефрит). Съществува повишен риск за развитие на неходжкинов лимфом. Диагнозата се подозира особено при мъжки пол, с кожна екзема.
За поставяне на диагнозта на първо място е необходимо изследване на пълна кръвна картина и определяне размера на тромбицитите, при WAS той е намален. Липсващата или намалена експресия на WAS – протеин в периферна кръв е друго ключово изследване.