Общият вариабилен имунен дефицит е едно от най-честите първични имунодефицитни състояния у детето. То обединява различни имунологични състояния, които са с недостатъчно добре изяснена етиология. 


Общото е, че е налице намалено количество на имуноглобулините при иначе фенотипно нормални В-клетки. Именно В-лимфоцитите са отговорни за производството на имуноглобулините, които имат основно значение в борбата с инфекциите, имунологичната памет и създаването на дългосрочен имунитет след преболедуване. 


Децата с общ вариабилен имунен дефицит трудно се справят с инфекциите, последните рецидивират многократно, често се налага антибиотично лечение, дори хоспитализации. 



Обикновено заболяването се диагностицира след 2-годишна възраст, често в пубертета или дори в зряла възраст. При всяко дете то протича по различен начин, поради което носи названието „вариабилен” имунен дефицит. 


Каква е причината?

Точната причина за развитието на синдрома не е известна. Провеждани са редица проучвания и са открити няколко генни дефекта, които се асоциират със заболяването. Унаследяването може да бъде, както автозомно доминантно, така и автозомно рецесивно. 


Като резултат от това, въпреки че броят на В-лимфоцитите не е променен, те не могат да произвеждат ефективно антитела, когато са стимулирани от определен антиген. Затруднено е и превръщането им в клетки на имунологичната памет. 

 

Каква е клиничната картина?

Тя може да е различна при отделните деца и да включва в различен спектър следните симптоми:

  • Чести и повтарящи се бактериални инфекции. Това е единствен симптом при около 26% от децата в европейската популация. В 94% от случаите се засяга респираторният тракт с развитие на синузит, отит, пневмония. Симптомите могат да се прояват още в детска възраст, но зачестяват значително през пубертета. Най-честите микроорганизми, които се изолират от периферните секрети са: H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus

В друга част от случаите могат да са налице оплаквания от стомашно-чревния тракт – диария, малабсорбционен синдром. Най-често се изолира като причинител Giardia lamblia, като след ерадикирането й, оплакванията претърпяват обратно развитие. 


В по-редки случаи се засяга централната нервна система с развитие на менингит или е налице системна инфекция – бактериемия, сепсис. 

 

  • Автоимунни заболявания. Те се срещат при около 28% от децата с общ вариабилен имунен дефицит. Най-често се касае за цитопения (намаляване броя на еритроцити, левкоцити или тромбоцити), в това число идиопатична тромбоцитопенична пурпура, хемолитична анемия, автоимунна неутропения. Други автоимунни заболявания също се асоциират с общия вариабилен имунен дефицит. Това са инсулинозависим захарен диабет, псориазис, системен лупус еритематозус, ювенилен артрит, увеит. При около 20% от случаите е налице хронично възпалително чревно заболяване – хроничен улцерозен колит, болест на Крон.
  • Разрастване на лимфоидна тъкан и развитие на хронична грануломатозна болест при до 1/3 от децата. 
  • Неоплазми. Срещат се при сравнително малък процент от заболелите – 2-8%, като най-често се касае за неходжкинов лимфом. 

Как се поставя диагнозата?

При съмнение за общ вариабилен имунен дефицит е необходимо да се изследват титрите на антителата в серума. Най-често е налице понижено ниво на IgG и/или IgA, може да е налице и понижаване нивото на IgM. Трябва да се изключат други причини за нивкото ниво на антителата. 

 

Особено важно е достатъчно задълбоченото снемане на анамнеза, извършване на преглед, запознаване с цялостната документация на детето. Може да се наложи провеждането на специфични изследвания на имунитета, за да се изключат други причини.

 

Диагнозата е трудна поради променливата и неспецифична клинична картина. Често тя се забавя във времето, като според някои публикации от появата на първите симптоми до поставянето на дефинитивната диагноза минават около 5 години. 3846