Неврофиброматоза тип 1 спада към хетерогенната група на факоматозите, при които се наблюдава засягане на нервната система и кожата. В голяма част от случаите се наблюдава фамилност. Като основна причина за възникването им се счита дефект в диференциацията на ектодермата по време на ембрионалното развитие.

 

Неврофиброматоза тип 1 представлява автозомно доминантно генетично заболяване, което се характеризира с развитие на тумори, произхождащи от нервната система, и редица други прояви, като кожно засягане, промени по костите и други. Неврофиброматоза тип 1 се проявява при около 1 на 3000 новородени и настъпва поради мутация в гена NF-1.


 

Диагнозата се поставя, когато са изпълнени поне 2 от следните седем критерия:

 

1. Петна тип café-au-lait. 6 или повече кожни петна тип café-au-lait (кафе с мляко) с диаметър повече от 5 мм при деца преди пубертета и над 15 мм при юношите. Тези кожни образувания се наблюдават при почти 100% от засегнатите индивиди. Те са налице още при раждането на детето, но с течение на времето се увеличават по брой и размер, като интензитетът им също нараства особено през първата година от живота. Петната засягат цялото тяло, но най-вече торса и крайниците.

 

2. „Лунички”. Появяват се в областта под мишниците, слабините, както и на места, където се образуват кожни гънки. Представляват малки хиперпигментни зони с диаметър 2-3 мм. Срещат се в над 80% от децата до навършване на 6-годишна възраст.

 

3. Нодули на Лиш. Представляват хамартоми, локализирани в ириса на окото. Откриват се в около 74% от случаите на неврофиброматоза тип 1, като с възрастта постепенно нараства и броят им.

 

4. Неврофибром или плексиформен неврофибром. Необходимо е наличието на поне два неврофиброма, които представляват малки, надигнати, еластични образувания с розовеещ цвят. Те засягат кожата, но могат да се образуват по протежение на периферните нерви, кръвоносните съдове, да засегнат вътрешните органи.

 

Плексиформеният неврофибром обикновено е налице още при раждането и е локализиран в областта на лицето – в района на слепоочието или орбитата. Кожата над него е хипрепигментирана. Плексиформеният фибром може да доведе до развитие на костни деформации.

 

NEWS_MORE_BOX

 

5. Костни аномалии. Те могат да включват засягане на сфеноидната кост и развитие на пулсиращ екзофталм, например.

 

6. Оптичен глиом. Той е най-често срещаният тумор на централната нервна система. Поради тази причина е необходимо ежегодно проследяване на деца с неврофиброматоза чрез провеждане на офталмологичен преглед. При прогресия на процеса може да настъпи влошаване на зрението, а при засягане на хипоталамуса – ендокринологични смущения или невиреене.

 

7. Роднина с неврофиброматоза тип 1.

 

Какво включва проследяването на дете с неврофиброматоза?

 

Поради риска от развитие на различни и често непредвидими усложнения е нужно стриктно проследяване от мултидисциплинарен екип. Необходимо е провеждане на ежегодни прегледи, които включват следните специалисти: невролог, офталмолог, ортопед. Стриктно трябва да се проследява и артериалното налягане. При необходимост следва да се осигури психологично и обучително подпомагане, както и работа с ресурсен учител.

 

По отношение на провеждането на образни изследвания има известни противоречия. Според някои от специалистите не е необходимо провеждане на регулярни изследвания на централната нервна система и зрителния път, ако пациентът няма оплаквания. Причината е, че рядко в тези случаи се налага предприемане на лечение. Въпреки това при наличие на оплаквания, като нарушения на зрението например, е необходимо провеждане на образно изследване – компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс.