Хипер IgD-синдромът представлява наследствено периодично фебрилно състояние, което е описано за първи път при пациенти от холандски произход. То се среща най-често сред населението на Северна Европа. Заболяването протича с периоди на обостряне и ремисия, по време на която пациентите са в добро състояние.

 

Каква е причината?


Установена е генетичната мутация, която води до развитието на синдрома. Дефектът засяга генът, кодиращ ензима мевалонат киназа. Той е разположен в дългото рамо на 12-та хромозома. Синдромът се предава по автозомно рецесивен механизъм.

 

Генетичният дефект довежда до производството на ензим с намалена активност. В резултат от това биохимично нарушение се установяват ниски стойности на серумния холестерол и повишени стойности на интерлевкин-1. В случаите, в които генетичната мутация довежда до производството на изцяло неактивен ензим, се развива по-тежко заболяване, известно като Мевалонова ацидурия.

 

Каква е клиничната картина?

Заболяването се проявява в първите 6 месеца от живота. Фебрилните разгари продължават от 3 до 7 дни и са съпроводени обикновено с болки в корема, диария, гадене и повръщане. Налице могат да бъдат още: увеличени шийни лимфни възли, дифузен обрив, афтозни лезии, главоболие, спленомегалия, хепатомегалия, артрит, артралгия и други.

 

В междупристъпните периоди обикновено детето няма оплаквания. Разгарите на болестта могат да възникнат спонтанно или да са провокирани от инфекция, имунизации, хирургична интервенция или да са емоционално провокирани. Така например често се съобщава за нов пристъп около рожденни дни, семейни почивки, ваканции. Физическото и нервно-психическото развитие обикновено не са засегнати.

 

Не така стои въпросът при пълната липса на ензима, в резултат от която се развива мевалонова ацидурия. Клиничната картина при засегнатите деца е по-тежка и включва умствено изоставане, атаксия, миопатия, катаракта, забавено физическо развитие и други.

 

Как се поставя диагнозата?

За потвърждаване на диагнозата е необходимо провеждане на генетично изследване, чрез което се установява мутацията в гена, кодиращ мевалонат киназата (MVK). Друг метод за установяване на заболяването е изследване нивото на мевалонат в урината по време на пристъп.

 

Изследване на IgD в серума невинаги е достоверно, като фалшиво положителни резултати могат да са налице при други автоимунни заболявания, както и при хронични инфекции. В междупристъпните периоди често са налице още левкоцитоза и повишени стойности на факторите на възпаление.
 

NEWS_MORE_BOX

 

Какво е лечението?

Съвременните проучвания показват обнадеждаващи резултати за контрол на заболяването с помощта на биологични агенти. Могат да се използват още нестероидни и стероидни противовъзпалителни лекарствени средства по време на пристъпите. При малък процент от децата заболяването се повлиява от лечение с колхицин.

 

Какви усложнения се наблюдават?

Най-тежкото усложнение на хипер-IgD синдрома е развитието на амилоидоза. Заболяването засяга най-често бъбреците, протича прогресивно и довежда постепенно до развитие на терминална бъбречна недостатъчност. За щастие това усложнение се наблюдава рядко.

 

Каква е прогнозата?

Ако не са налице усложнения, като бъбречна амилоидоза например, продължителността на живота обикновено не е засегната. В междупристъпните периоди пациентите нямат оплаквания. Разгарите на болестта продължават през целия живот, като има тенденция към леко намляване на броя им след навлизане в пубертета. Според проучване с времето пристъпите при повечето хора се разреждат, но в около 50% от навършилите 20-годишна възраст все още има от 4 до 6 пристъпа годишно, което засяга в една или друга степен качеството им на живот.