Бебетата със синдром на Айвмарк (Ivemark syndrome) често имат няколко сърдечни дефекта, които присъстват при раждането (вродени сърдечни дефекти) поради неуспех на нормалната дясно-лява асиметрия (нарушения в процесът на ранното ембрионално развитие).

 

Сърцето обикновено се намира в средата на гръдния кош (в средния медиастинум в по-голямата си част в ляво от гръдната кост), а дясната и лявата страна на сърцето са различни и имат различни функции. Нормалното сърце има четири кухини. Двете горни кухини са известни като предсърдия; едното предсърдие се намира от лявата страна на сърцето, а другото от дясната му страна. Те са разделени едно от друго чрез фиброзна преграда, известна като предсърдна преграда. Двете долни кухини на сърцето са известни като камери; едната камера е разположена от лявата страна, а другата от дясната страна на сърцето. Те са разделени една от друга чрез междукамерна преграда. Сърдечните клапи осигуряват еднопосочно движение на кръвта - от предсърдията в камерите и от камерите към артериите.


 

Сърдечните дефекти, често свързвани със синдрома на Айвмарк, включват удвоен изходен отвор на дясната камера, при който аортата и белодробната артерия са свързани частично или цялостно с дясната камера; транспозиция на големите съдове, при която аортата и белодробната артерия са обърнати (аортата излиза от дясната камера вместо от лявата, а белодробната артерия от лявата камера, вместо от дясната); и дефекти на междукамерната или предсърдната преграда, които представляват отвори в тънката мембрана (септум), която разделя кухините на сърцето.

 

Тези различни сърдечни дефекти могат да причинят умерено или значително синкаво оцветяване на кожата на засегнатото бебе поради липса на кислород в кръвта (цианоза). Някои бебета могат да развият сърдечни шумове или признаци на застойна сърдечна недостатъчност, като липса на енергия и задух. Сърдечните аномалии, свързани със синдрома на Айвмарк, могат да причинят животозастрашаващи усложнения в ранна детска възраст.

 

Бебета със синдром на Айвмарк може да имат недоразвит далак или е възможно той да липсва напълно (аспления). Далакът (слезката) е орган, разположен в горната лява част на корема, който филтрира фрагменти от разрушени червени клетки (еритроцити). Липсващ или лошо функциониращ далак може да направи пациентите, страдащи от синдрома на Айвмарк, по-податливи на повтарящи се инфекции, включително инфекция на кръвта (сепсис).

 

В някои случаи са докладвани допълнителни находки, включително внезапна, силна болка в корема, често дължаща се на завъртане на част от тънките черва или дебелото черво (волвулус), стесняване (атрезия) на жлъчните пътища в черния дроб (билиарна атрезия) и бъбречни аномалии.

 

Възможно е също да бъдат очаквани промени във формата, размера и позицията на панкреаса, а в редките случаи на липса на панкреас (панкреатична аплазия), пълната панкреатична недостатъчност би била допълнително усложнение на засегнатото от синдром на Айвмарк новородено. Панкреасът е малък орган, разположен зад стомаха, който отделя ензими, подпомагащи храносмилането в червата. Панкреасът отделя и други хормони като инсулин, който регулира количеството на глюкозата, циркулираща в кръвта.

 

Референции:
1. Jones KL. Ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed.
2. Britz-Cunningham SH, Bailey LL, Fletcher WH. Ivemark Syndrome. NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins
3. Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Eds. Emory and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. 4th ed.
4. Zhu L, Belmont JW, Ware SM. Genetics of human heterotaxias. Eur J Hum Genet