Етиологията на вродените сърдечни малформации е многофакторна, като все още точните причини за тях не са напълно изяснени. Интересно е, че дори в икономически развитите държави, заболеваемостта се задържа на едно постоянно равнище въпреки напредъка на медицината и добре развитите здравни системи. Рискът за раждане на дете с вроден порок на сърцето възлиза на 0,8%.
Факторите на околната среда се оказват с второстепенно значение. Така например в годините след инцидента с атомната електроцентрала в Чернобил не е отчетена статистически значима промяна в заболеваемостта по отношение на вродени пороци на сърцето.
Кои фактори влияят?
1. Инфекциозни причинители по време на бременността. Различни бактерии и вируси могат да предизвикат структурни промени при формиране на сърдечносъдовата система у плода особено в ранните фази на бременността, когато се извършва органогенезата, а жената все още не знае, че е бременна.
Типичен пример е рубеолната инфекция. В зависимост от това дали бременната е заболяла в ранните или късни периоди на бременността, се развива съответно рубеолна ембрио- или фетопатия. Тя почти винаги се асоциира с вродени сърдечни малформации, най-често с персистиращ артериален канал. Последният представлява кръвоносен съд, разположен между аортата и белодробната артерия и има ключово значение за феталното кръвообръщение. Благодарение на него голяма част от кръвта от белодробната артерия преминава директно в аортата и по този начин заобикаля нефункциониращите бели дробове.
2. Генетични фактори. В последните десетилетия са проучени много от генетичните фактори, свързани с вродените сърдечни малформации. Така например е известна връзката между синдрома на Даун (тризомия 21) и пълния атриовентрикуларен септален дефект - АВСД. При него между предсърдията и камерите има една обща клапа (вместо две отделни – митрална и трикуспидална). Налични са и две комуникации на предсърдно и камерно ниво – междупредсърден и междукамерен дефект. Типичната констелация на атриовентрикуларния септален дефект може да бъде разпозната още в 14 гестационна седмица чрез извършване на ултразвуково изследване и родилката да бъде насочена за генетично изследване на плода чрез амниоцентеза.
Синдромът на Търнър засяга представителите на женския пол и се характеризира с наличие само на една Х полова хромозома. Синдромът често се съпътства от сърдечни пороци, като на първо място е аортната стеноза.
Синдромът на Нунан се характеризира с повишен риск от вродена клапна пулмонална стеноза и развитие на хипертрофична кардиомиопатия.
За синдрома на Уилямс-Бойрен е характерен специфичен лицев дизморфизъм, поради което децата често са описвани като „елфи”. От страна на сърцето се среща често надклапна аортна стеноза, както и периферни пулмонални стенози.
Синдромът на ДиДжордж, който представлява микроделеция в късото рамо на 22-ра хромозома, се асоциира с комплекси кардиопатии – общ артериален канал, прекъсната аортна дъга, всички форми на тетралогията на Фало, а в някои сучаи и изолиран междукамерен дефект. Синдромът се свързва още с тимусна аплазия и произхождащия от това имунодфицит, дефект на паращитовидните жлези, а оттам и развитие на тежка хипокалциемия в периода на новороденото, както и лицев дизморфизъм.
Описани са и наследствени форми на междупредсърден дефект, който се проследява няколко поколения назад.
Аортната клапна стеноза с всички нейни варианти има много висок риск за предаване в потомството. Така например, ако жена страда от аортна бикуспидия без клинична изява, в потомството могат да възникнат различни левостранни сърдечни пороци – от клинично незначима аортна стеноза до пълна картина на хипопластично ляво сърце. В този случай рискът възлиза на 10-15% в сравнение с риск от 0,6-0,8% при здравите майки. При раждане на дете с аортна стеноза от здрава майка рискът следващото дете да има аномалия на аортата възлиза на 4%. При мъжете с аномалия на аортата също се наблюдава по-висок риск за потомството, който е в границите на 2-4%.
