Фамилната средиземноморска треска представлява автозомно рецесивно наследствено заболяване. То се характеризира с периодични фебрилни епизоди, които продължават от 1 до 3 дни, артрит със засягане на една или повече стави, серозит, обриви. Заболяването се проявява още в детска възраст.

 

Каква е етиологията?


Причината за заболяването е мутация в ген, разположен в късото рамо на 16-та хромозома. То е най-често в Средиземноморския регион, както показва името му, и в Близкия изток. Най-засегнати са евреи, арменци, араби, италианци, като честотата при тях е до 1:200. Много често има по няколко членове на една фамилия, при които се доказва мутацията.

 

Какво се случва в организма?

Мутацията в гена води до образуване на протеин, който е по-активен от обичайното. Това е т.нар gain-of-function мутация и довежда до развитие на интерлевкин-1-зависимо възпаление. Описани са различни мутации в гена, като някои от тях са асоциирани с по-тежко протичане на заболяването.

 

Каква е клиничната картина?

Заболяването протича на тласъци – с периоди на обостряне и ремисия, като разгарите могат да се веднъж на няколко седмици или 1-2 пъти годишно. В междупристъпните периоди детето е в добро общо състояние, но персистира повишената възпалителна активност (СУЕ, С-реактивен протеин). Симптомите по време на пристъп включват:

  • Повишена телесна температура;
  • Серозит, проявяващ се с гръдна болка, която обикновено е от едната страна на гръдния кош, или коремна болка, която е генерализирана или само в определена част от корема;
  • Артрит – засегнати са предимно големите стави;
  • Обрив – той е еритематозен, обикновено в областта на глезена;
  • Болки в тестиса, причинени от възпаленителен процес в туника вагиналис;
  • Миалгия;
  • Гастроинтестинални оплаквания – запек, диария или редуването им, метеоризъм, гадене, повръщане;
  • В 5% от случаите се открива васкулит, най-често пурпура на Шонлайн-Хенох.

 

Епизодите на екзацербация могат да бъдат провокирани от различни фактори – стрес, менструация, инфекция. Продължителността им е около 2 дни.

 

Как се поставя диагнозата?

Необходимо е щателно снемане на анамнезата, клиничен преглед и подробно запознаване с цялата медицинска документация на детето. Трябва е да се изключат голям брой други заболявания, което може да бъде много трудоемко. Потвърждаване на диагнозата се извършва чрез генетично изследване, при което насочено се търси мутацията в конкретния ген.

 

NEWS_MORE_BOX

 

Какви усложнения могат да се наблюдават?

Най-сериозното усложнение е развитие на амилоидоза. Тя представлява болест на натрупването, при която се отлагат абнормни протини в междуклетъчното пространство. При фамилната средиземноморска треска амилоидозата засяга най-често бъбреците, храносмилателната система, бели дробове, тестиси, щитовидна жлеза. Най-често се откриват отклонения в обикновената урина – регистрира се протеинурия.

 

Възпалението при фамилната средиземноморска треска може да засегне репродуктивната система при девойките, предизвиквайки стерилитет. Често се наблюдават ставни оплаквания, като обикновено засегнати са коленните, глезенните и лакетните стави.

 

Какво е лечението?

 

За фамилната средиземноморска треска няма открито дефинитивно лечение. Въпреки това се използват медикаменти за профилактика. Препоръчва се профилактика с колхицин при деца с доказана фамилна средиземноморска треска. Така се намаляват пристъпите, тяхната продължителност и интенивност. Терапията се понася добре, като най-честите усложнения включват оплаквания от страна на гастроинтестиналния тракт – диария. Правени са и проучвания за лечебния ефект на препаратите, които инхибират интерлевкин-1, като резултатите от терапевтичния курс са добри.