Синдромът на Уест (West), представлява епилептична енцефалопатия, с ранно начало между 3- и 5-месечна възраст. Най-характерното нещо, което родителите забелязват, е появата на особени движения на тялото, наречени инфантилни спазми.
Инфантилните спазми, представляват вид епилептични пристъпи типични за кърмаческата възраст, най-често флексионни, засягат аксиалната мускулатура. Детето внезапно заема принудителна позиция, с лека коремна флексия на тялото, разпъване и „втвърдяване“ на крайниците и шията, понякога главата се накланя напред. Гърчовете възникват в последователни серии, всеки спазъм продължава по 1-2секунди, а броят им за денонощие, може значително да варира. Обичайно се наблюдават около времето, когато бебето се буди от сън.
Изключително важно е ранното диагностициране и започването на своевременно лечение. С напредването на синдрома, се повишава рискът от развитие на рефрактерна на терапия епилепсия, интелектуални нарушения и аутизъм.
На какво се дължи синдромът на Уест?
При около 30% състоянието остава с неизяснена етиология. В останалите 70% от случаите, се определя като симптоматичен. Това означава, че състоянието е един от симптомите на подлежащо заболяване/увреждане, като:
- Хипоксично – исхемична енцефалопатия;
- Мозъчни кръвоизливи;
- Вродени инфекции;
- Травми;
- Корови дисплазии;
- Туберозна склероза;
- Дегенеративни дизметаболитни разтройства и др.
Някои от гореизброените състояния, са по-често срещани сред недоносените и родените с перинатална асфиксия, ниско тегло при раждането и др. Това определя по-високият риск за възникване на състоянието в тази група.
Освен особената двигателна активност, при децата се наблюдава изостване в нервно-психичното развитие (при 75%), както и интелектуален и неврологични дефицити. Особено случаите с подлежаща перинатална патология, травми и вродени малформации, детето се проследява от детски невролог и се наблюдава активно за появата на неврологична симптоматика.
Ако при здраво родено дете, се наблюдава изоставане в нервно-психичното развитие, както и регрес в развитието (загуба на придобити умения, например – ако детето е можело да седи, внезапно спре да седи и не умее да задържа глава добре) и внезапна поява на инфантилни спазми, се провежда консултация с невролог и следва да се уточни причината за възникването.
Всяка проява на регрес в развитието налага уточняване и консултация с детски невролог!
Какви са критериите за поставяне на диагнозата?
За да се постави диагнозата синдром на Уест, се търсят следните 3 критерия:
- Инфантилни спазми (описани по-горе);
- Електроенцефалографски (ЕЕГ) промени – хипсаритмия, дезорганизирана мозъчна дейност, с двустранни асинхронни високоволтажни вълни, мултифокални епилептични разряди, в задни мозъчни области и депресия по време на сън;
- Забавяне в нервно-психичното развитие или поява на внезапен регрес в развитието.
Какво е лечението?
Лечението е важно да започне своевременно, за да се избегнат промените, които настъпват в мозъка в резултат на абнормната мозъчна електрическа активност.
Прилагат се курсове с адренокортикотропен хормон (АCTH), както и продължително лечение с антиепилептични медикаменти – Vigabatrin;
Алтернативни варианти (на втора линия при избор) са: валпроева киселина, Nitrazepam, Topiramate.
Прогноза
При развитие на синдром м на West, прогнозата е неблагоприятна.
Наблюдава се по-висока смъртност сред засегнатите (5%), както и развитието на редица късни усложнения. Част от случаите (25-65%) преминават в синдом на Lennox-Gastaut или фокална епилепсия. При около 2/3 се развива когнитивен дефицит и различни моторни дефицити. 15-30% от идиопатичните случаи имат нормално развитие.
Референции:
1. Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията
Под редакцията на акад. проф. д-р И. Миланов, д.м.н., проф. З. Захариев, д.м.н., проф. д-р В. Божинова, д.м.
2. West syndrome: a comprehensive review
Piero Pavone 1, Agata Polizzi 2, Simona Domenica Marino 3, Giovanni Corsello 4, Raffaele Falsaperla 4, Silvia Marino 3, Martino Ruggieri 5
