До какви проблеми може да доведе дефицитът на биотинидаза при бебетата?

Бебета с дефицитът на биотинидаза (BTD) е възможно да се родят без признаци на заболяването. Симптомите на дефицита на биотинидаза обикновено се появяват след първите няколко седмици или месеци от живота. Лечението на нарушението с хранителни добавки, съдържащи биотин, преди да се развият симптомите, може да предотврати тяхната поява.

 


Много от симптомите на дефицит на биотинидаза са неврологични. Около 70% от бебетата с дефицит на биотинидаза получават гърчове, ако не бъдат лекувани. Често това е първият симптом на заболяването. Гърчовете при новородените може да изглеждат различно от гърчовете при възрастни. Някои признаци на гърчове при новородените включват:

  • Конвулсивни движения;
  • Резки движения на ръцете и/или краката;
  • Стягане на тялото;
  • Трептене на клепачите.

Тъй като гърчовете са причинени от това, че тялото не е в състояние да метаболизира биотина, възможно е те да не могат да бъдат спрени с лекарства за гърчове (антиконвулсанти). Въпреки това, гърчовете реагират на терапия с биотин и често трябва да спрат в рамките на минути до часове след получаване на лечението.

 

Някои бебета с дефицит на биотинидаза (BTD) може да имат слаби мускули и нисък мускулен тонус (хипотония). Хипотонията може да засегне храненето и двигателните умения като седене без чужда помощ.

Засегнатите бебета с нарушението често изпитват забавяне в достигането на етапи на развитие, включително трудност при държане на главата изправена и трудност при самото изправяне без чужда помощ.

Какви други симптоми причинява дефицитът на биотинидаза?

Бебетата с дефицит на биотинидаза също могат да изпитат проблеми със зрението или слуха. Тези проблеми могат да бъдат предотвратени, ако терапията с биотин започне рано. Някои други общи характеристики на дефицита на биотинидаза включват очни инфекции (като конюнктивит); косопад (алопеция) и определен тип кожен обрив (екзема).

 

Бебетата с дефицит на биотинидаза може да имат специфични вещества в своята урина, като млечна киселина (лактатна ацидурия) или малки, но забележими количества амоняк. Някои бебета могат да имат други симптоми като:

  • Проблем с контролирането на движенията на тялото (атаксия);
  • Проблеми с дишането;
  • Сънливост (летаргия);
  • Увеличен черен дроб (хепатомегалия);
  • Увеличен далак (спленомегалия);
  • Проблеми с говора

Без лечение с биотин, бебетата с дефицит на биотинидаза (BTD) могат да изпаднат в кома и дори да се стигне до фатален край. Деца и възрастни с частичен дефицит на биотинидаза, които не получават добавки с биотин, могат да демонстрират леки симптоми на заболяването по време на стрес, като по време на заболяване.

Какви са причините за дефицит на биотинидаза?

Дефицитът на биотинидаза е генетично заболяване, причинено от промени (мутации) в BTD гена. Генът BTD кодира инструкциите за синтезата на ензима биотинидаза, който помага на тялото да метаболизира биотин (витамин В7). Когато тялото не е в състояние да разгражда биотин, могат да възникнат здравословни проблеми като симптомите по-горе.

 

Всеки човек притежава по две копия на всеки ген – по едно копие, унаследено от родител. Генетичните заболявания се определят от комбинацията от гени, получени от бащата и майката. Дефицитът на биотинидаза се унаследява по автозомно-рецесивен модел. Автозомно-рецесивните генетични заболявания възникват, когато дадено лице получи от всеки родител по едно неработещо копие на ген, отговарящ за една и съща черта.

 

Ако дадено лице унаследи един нормален ген и един ген за болестта, лицето ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми. Рискът за двама родители, които са носители, да предадат неработещия ген и следователно да имат засегнато дете е 25 процента при всяка бременност. Рискът да имат дете, което е носител като тях, е 50 процента за всяка бременност. Вероятността едно дете да получи нормални гени и от двамата родители и да бъде генетично здраво спрямо тази конкретна черта е 25 процента. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

 

Всички хора обикновено носят 20-30 анормални гена. При родители, които са близки родственици, има по-голяма вероятност да носят един и същ анормален ген за съответна черта, което увеличава риска да имат деца с автозомно-рецесивно генетично заболяване.

 

Референции:
1. Zempleni J, Hassan YI, Wijeratne SS. Biotin and biotinidase deficiency
2. Wolf B. Successful outcomes of older adolescents and adults with profound biotinidase deficiency identified by newborn screening
3. McKusick VA, Ed. Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM). The Johns Hopkins University. Biotinidase Deficiency