Атаксия е термин, означаващ нарушена координация на мускулите при извършаване на волево движение, в това число ходене, писане, говор, преглъщане и т.н. В основата на нейното възникване стои развитието на дегенеративен процес, засягащ малкия мозък и неговите връзки с останалите мозъчни структури.
Атаксията на Фридрайх е отговорна за 50% от всички случаи на наследствена атаксия. Представлява дегенеративно заболяване с автозомно-рецесивен тип на унаследяване, чиито главни характеристики са ранната възраст на изява, прогресиращото нарушение на походката и координацията на крайниците, появата на нарушение в говора, както и висок риск от развитие на захарен диабет, кардиомиопатия и др.
Каква е причината за развитие на заболяването?
В основата на развитие на атаксията на Фридрайх стои генетичен дефект, водещ до загиване на нервните израстъци – аксони и постепенно им заменяне с глиозна тъкан. Първично засегнати са гръбначния мозък и преминаващите през него пътища, които предават сигнала от периферните тъкани към останалите мозъчни структури, в това число и малкия мозък. Загуба на неврони се наблюдава също и в малкия мозък, ядрата на моста и продълговатия мозък, които са отговорни и за съответната симптоматика.
Тъй като процесът на загиване на неврони е от периферията към централните мозъчни структури, периферните нерви, провеждащи сетивна информация за ставно-мускулен усет и вибрация са най-засегнати, което допълнително засилва нарушението в походката, особено на тъмно, когато е изключен зрителния контрол. В съответствие с ретроградния процес най-силно изтъняване на гръбначния мозък се наблюдава в поясната и торакална зона. Засегнати са освен пътищата, провеждащи сетивна информация, така и главният пирамиден път, имащ отношение към волевите движения и пътищата за връзка с малкия мозък.
Кога се развива заболяването?
При класическия ход на заболяването първите признаци най-често се проявяват във възрастта между 8- и 15-годишна възраст и почти във всички случаи до 20-годишна възраст. Описани са обаче и случаи както в по-ранна детска, така и в по-напреднала възраст, като най-възрастният описан пациент е на 80-годишна възраст. Установено е, че по-късната изява има по-атипично протичане и по-благоприятен ход на развитие, отколкото при развитие на симптомите в ранна детска възраст.
Тъй като заболяването има автозомно-рецесивен тип на унаследяване, това означава, че всеки един от родителите е носител на дефектния ген, при което рискът да предаде заболяването в поколението е 25% за всяка бременност. Вероятността за носителство на един и същ дефектен ген е по-голяма съответно при близкородстените бракове.
Кои са признаците на заболяването?
Първо прави впечатление нарушение на походката. Обикновено се засягат и двата крака, но може нестабилност отначало да се забележи първо в единия крак. Описани са случаи на внезапно начало на оплакванията след прекарано фебрилно заболяване. Атаксията на походката може да се изрази в по-бавно и несигурно ходене, трудности при бягане, ходене с по-разкрачени крака или „шляпане” при ходене, трудности при слизане или изкачване на стълби. Възможно е да се наблюдава и тремор на тялото в седнало или изправено положение, т.нар. титубацио. Пациентите често усещат и слабост в дисталните отдели на краката и силна уморяемост, което заедно с нарушената координация допринасят за ограничената им подвижност. Деформитет на ходилата (напр. висок свод) и изкривяване на гръбначния стълб по типа на кифосколиоза са често срещани признаци.
С прогресията на заболяването се появява нарушена координация на ръцете, особено при фини движения, придружено с тремор в същите. Говорът също се променя като става по-неясен, провлачен и бавен. Може да се появят и трудности при преглъщане със задавяне, дихателни проблеми. Задавяне може да последва и при смях.
Хипертрофична кардиомиопатия се развива при 50% от случаите, което изисква стриктно проследяване на сърдечната функция, тъй като това е сред основните причини за леталитет при пациентите с това заболяване.
Захарен диабет се развива при 10% от пациентите, като честотата на развитие на нарушен глюкозен толеранс е дори по-висока. Интелектуалните способности обикновено са запазени, макар да се открива известен дефицит в някои от екзекутивните функции. Емоционалната лабилност обаче е често срещан симптом.
Има ли лечение?
Все още не е утвърдено специфично лечение за заболяването. Терапията към момента е предимно симптоматична, насочена към овладяване на възможните прояви на кардиомиопатия, захарен диабет, гръбначните изкривявания и деформитети на стъпалата, както и физикална рехабилитация. Профилактиката на усложненията и редовното проследяване са ключът към постигане на по-добро качество на живот.
