Глюкозо-6-фосфатдехидрогеназен дефицит представлява един от най-честите ензимни дефекти. Ензимът взема участие в биохимичните процеси в еритроцитите, като ги предпазва от действието на окислителни агенти, образуващи се при приема на някои лекарства, под въздействие на инфекциозни микроорганизми – вируси и бактерии и при консумацията на някои растения - бакла.

 

Заболяването е генетично, а механизмът на унаследяване е Х-свързан рецесивен, т.е. боледуват предимно момчета. В световен мащаб то засяга 4,9% от населението или 400 милиона души.


 

Най-често се среща в Африка и страните от Средиземноморието. Това е факт, който се обяснява с разпространението на маларията. Счита се, че паразитът не може да живее в еритроцитите на хора с глюкозо-6-фосфатдехидрогеназен дефицит и съответно те по-рядко и по-леко боледуват от малария.

 

Каква е причината за заболяването?

При наличие на дефект в гена, кодиращ ензима, не се произвежда достатъчно количество от ензима или той е с намалена активност. Функцията му е свързана с обезвреждане на оксиляващите агенти. При липсата му последните оказват неблагоприятно въздействие върху клетката, отключвайки каскада от биохимични процеси, довеждащи в крайна сметка до загиване на клетката.

 

Хемолизата е остра, тъй като под действието на окислителния агент за кратко време се разрушава голямо количество клетки. Това довежда до развитие на класическите симптоми, които съпровождат острия спад на нивото на хемоглобина и червените кръвни клетки.

 

Поради спецификата на унаследяването на генетичния дефект клиничната картина се развива по-често при представители на мъжкия пол, тъй като те имат само една Х хромозома. При момичетата, които имат две Х хромозоми, половината от еритроцитите имат дефицит на ензима, а другата половина – не. В резултат от това при тях много рядко се наблюдават симптомите на остра хемолиза.

 

Каква е клиничната картина?

Повечето от децата са асимптомни, т.е. при тях няма никакви прояви на заболяването, докато не се срещнат с „отключващ” агент – инфекция, някои медикаменти (аспирин, сулфонамиди, антималарийни медикаменти), консумация на бакла. В тези случаи след 24-48 часа настъпва хемолиза. В тези случаи могат да са налице следните симптоми:

 

NEWS_MORE_BOX

 

  • Бледост на кожата и лигавиците;
  • Лесна и бърза уморяемост;
  • Учестена сърдечна дейност;
  • Учестено дишане, недостиг на въздух;
  • Жълтеница;
  • Увеличение на слезката;
  • Потъмняване на урината.

 

При отстраняване на провокиращия агент симптомите претърпяват обратно развитие в рамките на няколко седмици. В този период организмът произвежда нови еритроцити, които заемат мястото на вече разрушените.

 

Какви са отклоненията в лабораторните изследвания?

По време на криза се наблюдава рязко спадане на хемоглобина и хематокрита. В кръвната плазма и урината може да се открие свободен хемоглобин. Броят на ретикулоцитите е завишен. В първите 3-4 дни след хемолизата в еритроцитите могат да се наблюдават телца на Heinz, които представляват преципитиран хемоглобин. От биохимичните изследвания е характерно повишени стойности на общия и индиректния билирубин. Уробилиногенът в урината също е повишен.

 

Каква е превенцията и терапията?

Най-доброто лечение остава недопускането на развитие на хемолиза. Следва да се избягват посочените по-горе окислителни агенти. При новородени момчета с фамилна анамнеза за заболяването, при които е налице по-продължителна жълтеница, е необходимо да се изследват за наличие на заболяването. При развитие на тежка хемолиза с рязко спадане на хемоглобина и съпътстващи клинични прояви, може да се наложи болнично лечение и провеждане на хемотрансфузия (преливане на кръв).