1. Какво представлява тромбофилията?

 

Процесът на кръвосъсирване представлява каскада от биохимични реакции, в резултат на което се получава промяна на състоянието на кръвта - от течно в гелобразно състояние. Този процес предотвратява загубата на кръв от наранения кървящ участък, а също така предпазва и от навлизането на инфекция през същия. Съществуват състояния, които могат да нарушат тази каскада от реакции, в резултат на което да се получи прекомерно кървене - хеморагия, или повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци - тромбоза. Тромбофилията е състояние, при което е налице системно смущение в процеса на хемостазата (кръвосъсирване). Това води до склонност към повишено тромбообразуване и съответно до тромботични инциденти, които могат да засегнат както венозната, така и артериалната кръвоностна система. Тробофилията може да бъде наследствена и придобита, като втората форма се изразява на фона на други заболявания.


 

Наследствените форми на тромбофилия се дължат на мутации на гени, кодиращи синтеза на фактори на кръвосъсирването или на ключови ензими, участващи в този процес.

 

Сред основните генетични фактори причина за наследсвена форма на томбофилия и основно такива засягащи протичането на бременността са: 

 

  • Фактор V Лайден (Factor V Leiden) мутация

Фактор V е протеин в кръвта, имащ роля в процеса на съсирване. Мутантният ген се различава само по една аминокиселина в състава си, но това води до значителни смущения в баланса на кръвосъсирване. Смята се, че мутация на фактор V е най- честата форма на наследствена тромбофилия. Не всички носители на мутантния ген развиват симптоматика, но са предразположени към тромботични инциденти като:

  •  Дълбока венозна тромбоза (ДВТ);
  •  Белодробна емболия (БТЕ);
  •  По време на бременност може да е причина за ранен спонтанен аборт, високо кръвно налягане във втората половина на бременността (най- често след 20 гестационна седмица), отлепване на плацентата.

 

  •     Фактор II / Протромбин 20210 (Protrombin 20210) мутация

Протромбинът е протеин, който подпомага процеса на кръвосъсирване. Мутацията G20210A в гена на този белтък води до прекомерна съсирваемост на кръвта. Тази мутация, съчетана с мутация на Фактор V на Лайден, води до повишаване на риска от тромбози до 10-20 пъти.

  •    Плазминоген активаторен инхибитор 1 (PAI-1) 4G/5G мутация 

PAI-1 е протеин, който потиска фибринолизата (разграждането )на кръвните съсиреци. Когато е налице мутация на PAI-1 4G/5G в гена на този протеин, неговата продукция се повишава и това води до повишена съсирваемост. Мутацията на този протеин най- често е причина за тромбози на различни вътрешни органи, или ранна загуба на плода при бременност, вследствие на тромбозиране на съдовете, който "хранят" плацентата.

 

  •     MTHFR (C677T) мутация

Генът MTHFR кодира ензима метилентетрахидрофолат редуктаза. Този ензим има много различни функции в човешкия организъм и дефицитът му се свързва с повишен риск от инфаркт на миокарда, инсулт, няколко типа рак и т.н. Установено е, че мутация C677T в MTHFR гена води до повишен риск от сърдечни тромбози.

 

2. Тромбофилия и бременност

 

Бременността се приема като физиологично хиперкоагулационно състояние, при което склонността към тромбози и то най-вече венозни е значително повишена. Тази склонност е свързана с повишение на концентрацията на факторите от каскадата на кръвосъсирване - фактор ||, V и други синтезирани в черния дроб под влияние на повишените по време на бременността полови хормони - естогени и прогестерони. Присъствието на вродени или придобити фактори на тромбофилия, допълнително повишават склонност на кръвта да се съсирва. Това може да доведе до тромбоза на съдовете в интервилозното пространство на плацентата, да се наруши обмена между кръвотока на майката и този на плода и в резултат на това да доведе до загиване на плода in utero. 

 

3. При кои пациентки е подходящо да се извърши скрининг за наследсвени форми на тромбофилия?  

 

  •     Всички пациенти с анамнеза за венозен тромбоемболизъм (ВТЕ), независимо от възрастта на първичния инцидент (преди или след 45 години);
  •     Всички жени с акушерски усложнения (различни от ВТЕ) в предишни и/или настояща бременност;
  •     Прееклампсия, Еклампсия, HELLP-синдром;
  •     Интраутеринна ретардация на плода (ИУРП);
  •     Abruptio placentae
  •     Анамнеза за ембрионални (>2 в първи триместър) и фетални загуби (>1 втори или трети триместър);
  •     Мъртвораждане;
  •     Асимптоматични пациентки с фамилна анамнеза за ВТЕ, при които е необходимо включване на орална контарцепция и хормонозаместителна терапия.

Очаквайте продължението